Ошибка При Три Хромосомы
Синдром Дауна
Чтобы понять, что такое синдром Дауна, нужно понять структуру и функции хромосом. Человеческое тело состоит из клеток, структур, которые передают генетическую информацию. Большинство клеток человека содержит 23 пары хромосом, которые передаются по половине от каждого из родителей. Только репродуктивные человеческие клетки, сперма у мужчины и яйцеклетка у женщины, имеют 23 индивидуальные хромосомы, не пары хромосом. Ученые выделяют эти пары как хромосомы XX, и хромосомы XY, которые находятся у мужчин.
Существует три вариации, которые могут стать причиной появления данного заболевания. В большинстве случаев, примерно 92%, синдром Дауна возникает вследствие наличия дополнительной хромосомы. Изменения несет генетический материал от родителей ребенка. При соединении спермы и яйцеклетки в процессе оплодотворения, вместо двух присутствует три пары хромосом. При развитии эмбриона, эта хромосома проявляется в каждой клетке. Это заболевание, при котором вместо двух, образуется три хромосомы в паре 21, называется трисомией в 21 паре хромосом.
Трисомия по Х хромосоме
Трисомия по Х хромосоме представляет собой расстройство, поражающее девочек. Это расстройство характеризуется наличием дополнительной Х-хромосомы. Общие симптомы и проявления включают: речевые задержки, диспраксия, высокий рост, низкий мышечный тонус (гипотония) и клинодактилия. Трисомии по Х хромосоме происходят случайным образом в результате ошибок при расхождении хромосом. Это расстройство встречается у одной девочки из 900-1000 живорожденных.
В некоторых случаях, у детей с трисомией по X хромосоме могут иметься умеренные лицевые аномалии: вертикальные складки кожи охватывающие внутренние углы глаз, широко расставленные глаза (гипертелоризм) и маленькая окружность головы. Большинство младенцев также имеют сниженный мышечный тонус (гипотония) и клинодактилию. Лица с трисомией по X хромосоме могут часто проявлять тревогу, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ). В некоторых случаях, такие нарушения улучшаются с возрастом. Также, некоторые девочки имеют незначительные поведенческие или эмоциональные нарушения в то время как другие имеют более серьезные проблемы, которые могут потребовать кратковременного вмешательства. Раннее выявление и лечение таких нарушений является очень полезными для таких детей.
Трисомия по X-хромосоме
Трисомия по X-хромосоме – это хромосомная аномалия, выявляемая примерно у 1 из 1 000 женщин. У женщин обычно две X-хромосомы, по одной от каждого родителя. При трисомии по X-хромосоме у женщины, как следует из названия, три X-хромосомы.
Трисомия по X-хромосоме может вызвать задержки развития или нарушение обучаемости, существует вероятность того, что нарушение обучаемости и задержка развития может в конечном итоге привести к целом у ряду других проблем, в том числе проблемам в учебе, стрессу и низкой социализации, что в свою очередь приведет к социальной изоляции человека.
Справочник Эколога
Типичными являются задержка общего физического и умственного развития, отклонения в строении скелета, в частности мозгового и лицевого черепа, пороки развития сердечно-сосудистой, мочеполовой, нервной систем, нарушения в биохимическом, гормональном и иммунологическом статусе организма. Хромосомные болезни, как правило, характеризуются сочетанием многих врожденных пороков.
Для медицинской практики в 1971 году был проведен симпозиум по медицинской генетике в Париже. Была принята международная Парижская классификация для обозначения кариотипа человека.
Хромосомные мутации: примеры
Геномные и хромосомные мутации чаще возникают у растений. Однако встречаются они и у животных, и у человека. Хромосомные мутации, примеры которых мы рассмотрим ниже, проявляются в возникновении тяжелых наследственных патологий. Это синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», болезнь частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9, а также некоторые другие.
Мутации могут происходить в половых хромосомах и в аутосомах (всех остальных парных хромосомах клетки). Если мутагенез затрагивает половые хромосомы, последствия для организма, как правило, оказываются тяжелыми. Возникают врожденные патологии, которые затрагивают умственное развитие индивида и обычно выражаются в изменениях фенотипа. То есть внешне мутантные организмы отличаются от нормальных.
ГЛАВА 3
Клиническая картина этого заболевания чрезвычайно разнообразна. Психиатр, эндокринолог и гинеколог могут встретиться как с отчетливыми клиническими проявлениями этого синдрома, так и со стертыми формами. Всем больным свойственно только присутствие в кариотипе трех хромосом Х. Около 30% таких больных сохраняют генеративную функцию и имеют нормальных детей.
Продолжительность жизни чаще не более 6 мес, лишь 50% детей доживают до 2-месячного возраста, около 10% живут 1 год; некоторые дети доживают до 10 лет. Причина смерти: сердечная недостаточность или инфекционные заболевания.
Ошибка При Три Хромосомы
Выделяется несколько групп болезней. Триплоидией называется случай, при котором в клетках организма имеется лишняя копия генома. Если же появился дубликат только одной хромосомы, то подобное заболевание называется трисомией. Также причинами аномального развития организма могут быть делеции (удаленные участки генетического кода), дупликации (соответственно, лишние копии генов или их групп) и иные дефекты. Английский врач Л. Даун в 1866 году описал одну из самых известных болезней такого рода. Синдром, получивший его имя, развивается при наличии лишней копии 21 хромосомы (трисомия-21). Трисомии по другим хромосомам, как правило, заканчиваются выкидышами или приводят к смерти в детском возрасте из-за серьезных нарушений в развитии.
Основные направления деятельности: диагностика и ведение пациентов с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, эпилепсией, медико-генетическое консультирование семей, в которых родился ребенок с наследственной патологией или пороками развития, пренатальная диагностика. В процессе консультации проводится анализ клинических данных и генеалогии для определения клинической гипотезы и необходимого объема генетического тестирования. По результатам обследования проводится интерпретация данных и разъяснение полученной информации консультирующимся.
Хромосомные болезни
Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-) обусловлен делецией короткого плеча хромосомы 4. Популяционная частота заболевания — около 1 случая на 100 000. Дети с синдромом Вольфа- Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2000 г). Для таких детей характерна резкая задержка физического и психомоторного развития. У них наблюдаются умеренно выраженная микроцефалия, клювовидный нос, выступающее надпереносье, деформированные, низко расположенные ушные раковины, вертикальные складки кожи впереди ушных раковин, гипотония мышц, значительное снижение реакции на внешние раздражения, судорожные припадки. Отмечаются также расщелины верхней губы и нёба, деформации стоп, аномалии глазных яблок, эпикант и маленький рот с опущенными уголками. Из внутренних органов чаще поражаются сердце (пороки развития) и примерно в половине случаев — почки (гипоплазия и кисты). Большинство детей с синдромом 4р- умирает на 1-м году жизни. Максимальный известный возраст пациента с этим синдромом — 25 лет.
2. Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии. Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемой патологии. Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования, высокая степень генетического риска — не менее 50%) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни, в то время как фенилкетонурия, риск возникновения которой у детей гетерозиготных родителей составляет 25%, — это тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Во втором случае степень страдания с медицинской точки зрения и социальных последствий для больного и его семьи расценивается как тяжелая.
Хромосомные аберрации (аномалии): изменение числа хромосом
Лишняя или недостающая хромосома бывает материнской или отцовской по происхождению, а ошибка расхождения хромосом может произойти в половых клетках, оплодотворенной яйцеклетке или на ранней стадии развития эмбриона. При самопроизвольных абортах выявляют трисомию по всем хромосомам, кроме 1-й , чаще всего — по 16-й хромосоме . При трисомии лишняя хромосома обычно передается от матери, причем риск возрастает с возрастом женщины. Частая причина триплоидии — диспермия (оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами).
Аутосомные трисомии, трисомия 47,XXY и моносомия 45,X вызывают характерные и хорошо известные изменения фенотипа, поэтому их диагностика относительно проста. Проявления кариотипов 47,XYY и 47,XXX менее выражены, и часть больных с этими кариотипами остается невыявленной. При мозаицизме человек может выглядеть полностью здоровым.
Ошибка При Три Хромосомы
чаются врожденные пороки наружных и внутренних половых органов, их замедленный рост. Нарушается деятельность нервной, эндокринной и других систем, снижена генеративная функция, наблюдается четкое повышение смертности среди лиц с хромосомными аномалиями. По данным лаборатории тератологии и медицинской генетики Минского медицинского института (1976), около 40 врожденных пороков могут иметь диагностическое значение при различных хромосомных болезнях.
Диагностические признаки разделяются на 3 группы. А — комплекс признаков, позволяющих лишь заподозрить хромосомную аномалию. Это общие признаки: физическое недоразвитие, ряд дизморфий мозгового и лицевого черепа (деформация ушных раковин и их низкое расположение, микроцефалия, эпикант, высокое небо), косолапость, клинодактилия мизинцев, некоторые пороки развития внутренних органов (сердца, почек, легких). В — признаки встречаются в основном при определенных хромосомных болезнях. Их сочетание позволяет в большинстве случаев диагностировать хромосомную аномалию. Среди характерных, наиболее часто встречающихся признаков этой группы при трисомии хромосомы 18 следует назвать долихоцефалию (89,6% случаев), флексорное положение кистей (96,1 %), «стопу-качалку» (76,2%), короткий и широкий 1 палец стопы (70,6% случаев); при трисомии по хромосоме 13 — расщелину верхней губы и неба (68,7% случаев), флексорное положение кистей (44,4%), косоглазие (31,4%), дефект скальпа (30,5 % случаев) и др. С — признаки характерны только для одной хромосомной аномалии, например, «кошачий крик» — при синдроме 5р —, алопеция при синдроме 18р.
Хромосомным болезням свойственна чрезмерная фенотипическая (клиническая) вариабельность. Часто при одних и тех же хромосомных аномалиях клинические признаки выражены по-разному. В качестве примера можно привести болезнь Дауна, при которой поражение психики проявляется слабоумием от легких до тяжелых степеней (дебильность — имбецильность — идиотия). Выраженность клинических проявлений хромосомных болезней зависит от многих причин, среди которых следует отметить генотипические и паратипические факторы, состав поражаемых генов, размер аберрации и индивидуальность хромосомы, процент мозаичных клеток
ill
Одним из разделов наследственной патологии (соответствующие больные занимают почти 25 % коечного фонда всего мира) являются хромосомные болезни. К ним можно отнести группу болезней, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом либо их сочетанием, что обнаруживается при специальном анализе ядер клеток — кариологическом исследовании.
Патологические синдромы, объединяемые термином ч «хромосомные болезни», неоднородны. При одной и той же клинической форме возможна различная цитологическая картина. Для диагностики хромосомных болезней необходимо иметь цитогенетическую лабораторию хотя бы в крупных клинических объединениях. Внедрение цитогенетического метода обследования больных в повседневную врачебную практику не только расширит возможности диагностики хромосомных болезней и дифференциальной диагностики наследственных болезней, а также исследования мутагенных факторов окружающей среды, но и поможет медицинским работникам собрать дополнительные данные о эпидемиологии хромосомных нарушений, необходимые для планирования медицинской и социальной помощи больным. Рассмотрим механизмы хромосомных нарушений, которые были впервые описаны более 30 лет назад.
У высших организмов связь поколений осуществляется через половые клетки. Клетка — единое целое, и все ее структурные и биохимические компоненты тесно взаимосвязаны между собой. Еще в начале нашего века было установлено, что клетка имеет высокоспециализированные структурные элементы, которые определяют наследственную преемственность свойств организма. Этими элементами являются хромосомы (от греческого слова «хромое» — красящийся), которые включают в себя единицы наследственной информации — гены. Таким образом, каждая клетка является хранителем наследственной информации. Клетка имеет цитоплазму и ядро. Функции хранения и передачи наследственной информации в основном связаны с хромосомами клеточного ядра. Информация, содержащаяся в хромосомах оплодотворенного яйца, во время индивидуального развития должна быть передана всем клеткам тела. Передача информации от материнской клетки дочерним осуществляется во время клеточного деления при активном участии ядра и цитоплазмы. Специфическое значение в точном распределении хромосом между дочерними клетками принадлежит центросоме и митотическому аппарату клетки.
Различают в основном два типа деления клеток — амитоз и митоз. При амитозе клетка делится относительно просто. Ядро клетки постепенно перетягивается, образует фигуру восьмерки, после чего ее половины расходятся к противоположным полюсам. Вслед за этим делится цитоплазма. Амитоз часто наблюдается при размножении дифференцированных клеток и при регенерации тканей, чем обеспечивается быстрое восполнение травматических дефектов. Однако этот простой механизм деления не обеспечивает получение дочерними клетками полного обмена наследственной информации. Значительно больше распространен митоз. Его главная особенность — точное распределение ядерного вещества материнской клетки,
Гомологичные хромосомы и аллели генов
2) в случае повреждения какого-либо аллеля в одной из двух хромосом, аллель, содержащийся в гомологичной хромосоме, может компенсировать этот дефект, а, следовательно, появляется новый уровень стабильности хранения и реализации генетической информации.
Аутосомы разбиты на группы (от А до Ж) по размерам. Половые хромосомы выделены в отдельную группу X – женская, Y – мужская. Клетки человека содержат 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом. Гены, содержащиеся в аутосомах, называют аутосомными, а гены, содержащиеся в половых хромосомах – сцепленными с полом.
Синдром Дауна у человека проявляется при трисомии по 21 паре хромосом
Какой хромосомный набор характерен для ядер клеток эпидермиса листа и восьмиядерного зародышевого мешка семязачатка цветкового растения? Объясните, из каких исходных клеток и в результате какого деления образуются эти клетки.
У хламидомонады преобладающим поколением является гаметофит. Определите хромосомный набор споры и гамет хламидомонады. Объясните, из каких исходных клеток и в результате какого деления образуются эти клетки при половом размножении.
Ошибка При Три Хромосомы
Голоцентрические хромосомы не имеют первичной перетяжки, они имеют так называемый диффузный кинетохор, поэтому во время митоза микротрубочки веретена деления прикрепляются по всей длине хромосомы. Во время расхождения хроматид к полюсам деления у голоцентрических хромосом они идут к полюсам параллельно друг другу, в то время как у моноцентрической хромосомы кинетохор опережает остальные части хромосомы, что приводит к характерной V-образной форме расходящихся хроматид на стадии анафазы. При фрагментации хромосом, например, в результате воздействия ионизирующего излучения, фрагменты голоцентрических хромосом расходятся к полюсам упорядоченно, а не содержащие центромеры фрагменты моноцентрических хромосом распределяются между дочерними клетками случайным образом и могут быть утрачены.
- методы селективного окрашивания определённых хромосомных районов, таких как блоки конститутивного гетерохроматина, активные ядрышкобразующие районы, центромерные и теломерные районы;
- методы дифференциального окрашивания эухроматиновых районов хромосом, обеспечивающие выявление в эухроматиновых районах чередующихся сегментов, так называемых бэндов (англ. band — полоса, лента, тесьма), которые окрашиваются с различной интенсивностью.
Хромосомные аномалии у детей
Другие ошибки могут возникнуть перед оплодотворением. Они могут привести к изменению структуры одной или нескольких хромосом. У людей со структурными хромосомными отклонениями, как правило, нормальное число хромосом. Тем не менее, небольшие кусочки хромосомы (или вся хромосома) могут быть удалены, скопированы, перевернуты, неуместны или могут обмениваться с частью другой хромосомы. Эти структурные перестройки могут не оказывать никакого влияния на человека, если у него есть все хромосомы, но они просто переставлены. В других случаях такие перестановки могут привести к потере беременности или врожденным дефектам.
Ошибки в делении клеток могут произойти вскоре после оплодотворения. Это может привести к мозаицизму – состоянию, при котором человек имеет клетки с различными генетическими наборами. Например, людям с одной из форм мозаицизма – с синдромом Тернера – не хватает Х-хромосомы в некоторых, но не во всех, клетках.
Ошибка При Три Хромосомы
… неизбежно должно было возникнуть стремление определить где, когда и как осуществляется процесс расщепления и воссоединения, и неизбежно должна была явиться попытка согласовать эти явления с удивительными процессами в половых клетках, имеющих такое всеобщее распространение
При этом нарушении наблюдается трисомия в тринадцатой паре структурных единиц. Такое заболевание встречается намного реже, чем синдром Дауна. Оно возникает, если присоединяется лишняя структурная единица или нарушается структура хромосом и их перераспределение.
Ошибка При Три Хромосомы
Ученые ввели в свою программу два дополнительных фактора. Во-первых, их мир был населен еще и множеством бактерий и вирусов (как в реальной жизни), способных быстро размножаться и мутировать. Во-вторых, животные тоже были подвержены мутациям (и не всегда положительным). Эти мутации были незначительными и неявно выраженными (все как в жизни). Что же из этого вышло?
Невозможным и нежелательным оказался и такой тип размножения, при котором эмбрион формируется из двух наборов мужских хромосом, – андрогенез. Сейчас объясню, поскольку для многих андрогенез – явление из области фантастики.
27 Июл 2019 jurist7sib 199
