Если На Кариотип Не Получается Сделать Анализ
Просмотр полной версии: кариотип
В первом посте, Ваши вопросы были о муже. чтобы на них ответить, надо подождать результаты его анализов :). Если Вас не затруднит, я бы просила Вас сообщить их, не зависимо от необходимости нашей консультации.
Подскажите,пожалуйста.
Замужем более 3х лет,детей нет. было 4 беременности(3и точно замершие,а 1я-не знаю,самопроизвольная,/и все до 8 недель).Проходим обследование.
Сдали кариотип.Мой анализ ждем,а вот у мужа не растут клетки и будет сдавать повторно третий раз,назначают еще имуннограмму.
Почему клетки не выросли и во второй раз? Что это может быть? Что-то со здоровъем.
Кариотипирование – что это такое и зачем оно нужно
Стоит отметить, что если анализ показал присутствие у эмбриона генетического нарушения, это не значит, что все потеряно. Беременной женщине назначать поддерживающую терапию, которая снизит к минимуму проявление проблемы. Также нужно будет оказать медицинскую помощь новорожденному. Специальные препараты, диета, особый образ жизни помогут улучшить состояние малыша до такой степени, что он будет практически не замечать патологий.
Исследование не входит в список обязательных, его лишь рекомендуют. Многие пары сами принимают решение провериться, кому-то советует это сделать врач. Стоимость процедуры очень отличается в разных медицинских учреждениях, цена также зависит от количества мутаций, которые будут искать в лаборатории.
Центр иммунологии и репродукции
Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.
Этап первый: технический — приготовление препаратов для анализа
Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы . Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д.
Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток.
Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.
А дальше наступает второй этап: аналитический — исследование хромосом , о котором мы поговорим в следующий раз.
Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.
Генетический анализ крови на кариотип
Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.
Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.
Нужно ли сдавать анализы крови на кариотип, если не получается завести ребенка
Чтобы провести обследования, врачи берут кровь, выделяя из нее лимфоциты. Затем проводится стимулирование отобранных лимфоцитов в пробирке. Через несколько суток их окрашивают, что останавливает деление клеток. Это позволит показать хромосомную часть.
Анализом предусмотрено приготовление мазков для стекла. В дальнейшем этот материал и будет обследоваться под микроскопом. Врач сможет рассмотреть проблемы с хромосомами, может ли жена или муж иметь потомство, будут ли у ребенка дефекты.
Кариотипы — это
- Синдром Дауна. Данное заболевание сформировано еще внутри утробы матери 47 хромосомами. У 21 пары обнаруживается дополнительная единица, которая и отвечает за болезнь.
- Полисомия по Х-хромосоме.
- Синдром Патау.
- Различные пороки.
- Синдром кошачьего крика и др.
Все изображения в микроскопе фотографируются, чтобы зафиксировать изменения, и по совокупности всех кадров в итоге составляется полная картина. Очень важно сдать анализы на кариотипы, это поможет выявить различные патологии еще на ранних стадиях зарождения и развития эмбриона. Ведь это влияет на рождение здорового потомства.
Анализ на кариотип у ребёнка
Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .
Помощь и советы
Если бы кариотип супругов не был известен и им бы не предлагали хорион биопсию, они бы родили одного здорового и второго глубоко больного ребенка. Диагностика начинается с анализа спермы (спермограммы) — определение количественных и качественных характеристик спермы и сперматозоидов.
Доля выкидышей вследствие нарушений кариотипа в течение первого триместра беременности составляет 50-60%. У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом. Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева).
Что показывает анализ на кариотип, когда и как его сдавать
Владея такой информацией, можно своевременно принять меры и устранить проблему до того, как ребенок с пороком появится на свет. Анализ позволяет устранить мужское или женское бесплодие и сохранить беременность до самого конца.
Проводится анализ методом окрашивания, результаты будут готовы через 10—14 дней. У здорового человека, не имеющего никаких нарушений на генетическом уровне, будет обнаружено 22 хромосомных пары, совершенно одинаковых и недефектных, и еще 1 пара половых хромосом типа XX у мужчин и типа XY у женщин.
Кариотипирование – что это такое и зачем оно нужно
Если муж и жена имеют печальный опыт неудачной беременности, вполне логично, что они хотят перепровериться перед следующим зачатием. В случае длительной бесплодности также стоит пройти кариотипирование клеток крови, что это даст практически, мы расскажем в одном из следующих разделов. Такой вид исследования биологической жидкости является традиционным. Существуют и более современные методики, позволяющие определить генетические риски. Это:
Если же зачатие уже произошло, исследование провести не поздно. Для него возьмут биологические образцы не только отца и матери, но и эмбриона. Это позволит выяснить вероятность успешного вынашивания, а также состояние здоровья плода.
Как можно сдавать кровь на кариотип
Для проведения этого анализа нужно взять пробу любых человеческих клеток, которые способны делиться. В большинстве случаев используют лимфоциты из крови. Для начала берется кровь из вены в идеально чистую, простерилизованную пробирку. Перед сдачей анализов никаких подготовительных мер или ограничений не требуется. Перед походом в лабораторию можно плотно поесть или перекусить.
Как видите, сдача крови на кариотип не является рядовой процедурой, которую могут осуществить в любой больнице. Это очень сложный процесс, который требует определенных знаний, идеальной стерильной обстановки, специализированных препаратов и различных медицинских машин. Поэтому для больных достаточно трудно найти нужные пункты сдачи. Кроме того, нужно произвести заранее запись и дождаться своей очереди.
Анализ на кариотип
Также проведение анализа кариотипа необходимо для лиц из группы риска: тем, кто имеет родственников с генетическими изменениями хромосомного набора, постоянно в ходе профессиональной или другой деятельности подвергается влиянию вредных факторов: радиационных, химических, физических.
У каждого человека есть свой определенный набор генов, который называется кариотипом. Хромосомы расположены парно: 22 пары аутосом и 1 пара половых, которые в женском организме представлены как XX, а в мужском – XY. Они состоят из генов – участков, которые ответственны за проявление того или иного признака.
Помощь и советы
Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Особенно важно проведение данного анализа для молодых родителей. На основании исследования кариотипа проводят диагностику хромосомных синдромов.
Доля выкидышей вследствие нарушений кариотипа в течение первого триместра беременности составляет 50-60%. У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом. Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева).
Базальная температура от А до Я
У меня тоже было 2 ЗБ… тоже боялась сдавать этот анализ.. сдали у нас все ок.. 100% никто не дает, все говорят 99%, что не выйдет, а мой гинеколог всегда говорит, что есть еще 1% и его никто не отменял… а еще у абсолютно здоровых людей рождаются больные детки… еще мой врач говорила мне всегда, что звезды должны расположиться удачно, чтобы появился на свет ребеночек… у меня с 3его раза вышло… удачи вам
Еще пока ничего. Надо нам сдать на кариотип. А я очень боюсь его сдавать, потому что тут уже ничего не исправить. Вот и спрашиваю они 100% говорят, будут здоровые дети или нет. Или всегда могут быть 2 варианта
Кариотип анализ для чего сдают
Генетическая диагностика занимает особое положение в современной медицине. Она позволяет максимально четко определить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним. Анализ на кариотип — один из самых востребованных методов такой диагностики.
- Неинвазивным, безопасным для плода и будущей матери. В данном случае необходимы показатели УЗИ и выявление специфических маркеров биохимии в крови женщины;
- Инвазивные – медицинские манипуляции в матке для получения материала (клеток хориона или плаценты, пуповинной крови, околоплодных вод. Процедуры имеют соответственные названия: биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Большинство специалистов выбирают именно инвазивную методику, так как результаты подобных мероприятий более информативны и точны.
Повторный анализ на кариотип
На третий день врач-неонатолог роддома сообщила, что у ребенка есть подозрение на синдром Дауна. Подозрение возникло только из за раскосых глазок. На четвертый день от рождения у ребенка был взят анализ на кариотип, причем, без моего ведома. Через 7 дней после забора крови пришел результат:
Кроме ксерокопии плохого качества мне на руки ничего больше не дали. Заключения генетика, кроме этой бумаги, нет. После роддома мы попали в детскую больницу в отделение недоношенных детей с желтушкой. В больнице нам были сделаны анализы крови, сделано УЗИ сердца и кардиограмма (осмотр кардиолога с ЭХО-КГ – данных за ВПС нет. ООО, ЛХЛЖ, ЭКГ – ритм синусовый правильный. Отклонение эл. оси сердца вправо. НБПНПГ), УЗИ головного мозга – патологии не выявлено, УЗИ органов брюшной полости и почек – патологии не выявлено. Проверен слуг, глазное дно – патологий не выявлено.
26 Июл 2019 jurist7sib 181
