Может Ли Анализ На Кариотип Быть Ошибочным У Ребенка
Возможность ошибки при анализе на кариотип
Кариотип плода у человека – это совокупность признаков его хромосомного набора. Хромосом у человека 46, из них 22 пары аутосом и пара половых хромосом. Для определения кариотипа человека используют его клетки, окрашивая их красителями, фотографируют и исследуют хромосомы при помощи микроскопии. При этом изучают количество хромосом, их размеры и морфологические особенности. Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом (особенно половых), или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам.
Кариотип — полный набор хромосом в клетках человека. Нормой содержания хромосом в соматических (неэмбриональных) клетках человека являются 46 хромосом, организованных в 23 пары. Каждая пара состоит из одной хромосомы, полученной от матери и одной, полученной от отца.
Возможность ошибки при анализе на кариотип
Кариотип – это описание полного набора хромосом конкретного организма, их количества, размеров, форм и строения. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению, как у мужчин, так и у женщин. Другие 2 хромосомы – половые и отвечают за различие пола. Кариотип человека без отклонений записывается как 46ХХ у женщин и 46XY у мужчин.
Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров.
Может Ли Анализ На Кариотип Быть Ошибочным У Ребенка
амниоцентез и кордоцентез- более точные, но делаются на бОльших сроках, а хотелось бы как можно раньше. мне говорят что и БХ довольно точный, но бывает если мутация клеток или мозаицизм, могут именно эти клеточки не попасться в анализе, а бывает что мамины клетки попадают и если, например, плод-женского пола, кариотип по ошибке могут сделать мамим.
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры.
Ошибки в анализе кариотипа
Balanced translocations were detected in four women and two men in the study; mosaic X aneuploidy was noted in one woman. Quantitative (1 qh, 9qh, 16qh, Yqh) and qualitative (3c, 4c, 13p, 13s, 14p, 14s, 15p, 15s, 21p, 21s, 22p, 22s) heterochromatic polymorphisms were blindly assessed and compared with a control group.
В результате замершей беременности на 5 неделе, мне пришлось прибегать к препарату Сайтотек (Cytotec) для прерывания беременности. Врач извлекла из меня биологический материал (выпавший эмбрион) и отправила на кариотипирование в лабораторию.
Долгий 1 месяц я ждала результата, что же покажет анализ. К этому времени анализ на гистологию уже был готов и показал что «да, действительно была беременность».
Кариотип анализ ошибок
У семейной пары кариотип определяют в случае бесплодия, невынашивания беременности, а также, если в семье уже родился ребенок с хромосомными нарушениями. Пренатальная генетическая диагностика (исследование кариотипа плода) позволяет уверенно определять хромосомную патологию плода уже на ранних сроках беременности. Исследование кариотипа плодного яйца при самопроизвольных выкидышах позволяет уточнить причины прерывания беременности и правильно спланировать следующую беременность. Неинвазивная пренатальная диагностика (ДОТ-тест, НИПТ и др. ) – это методы диагностики хромосомных заболеваний плода по исследованию анализа крови матери. Тестирование позволяет выявить синдром Дауна и другие хромосомные болезни плода.
Я вот думаю может ли быть ошибка лаборатории. в роду у нас не у кого не было аномальных детей, может это не очень страшно если перенесу себе своих эмбрионов. Мне 28, супругу 31, беременностей не было. Заранее спасибо. Добрый день. Мы в нашей клинике при обнаружении такого кариотипа, как у Вас рекомендуем пациентам для подтверждения результата провести цито-молекулярное исследование лимфоцитов.
Ошибка анализа на кариотип
Был ли у кого ошибочный результат? Сказали- ребенок здоров- родился с патологией или наоборот. Дело в том что первый ребенок родился с синдромом дауна, делала амниоцентез на 22 недели, диагноз подтвердился ( направили по плохому скринингу).
Особенно важными для обсуждения являются следующие вопросы: какие лабораторные методики используются для проведения генетических исследований; почему одни анализы можно сделать быстро, а другие – нет; почему в некоторых случаях лаборатория не может дать определенный ответ.
Бывает ли анализ на кариотип ошибочный
Этот интерес связан с тем, что существуют некоторые особенности кариотипов, которые являются вариантом нормы. Но ранее существовали теории, которые эксперементально были опровергнуты, что именно эти особенности и являются причиной нерасхождения хромосом.
Ребёнок, развивающийся в материнской утробе на протяжении 9 месяцев, находится в плодном пузыре, который наполнен амниотической жидкостью. Она состоит из питательных веществ, которые насыщают малыша, и его отходов. В ряде случаев, когда УЗИ и другие анализы не могут выявить явную патологию, которая может угрожать жизни и здоровью маленького организма, назначается амниоцентез — одна из самых сложных пренатальных процедур.
Может ли ошибаться анализ на кариотип
Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.
Данное обследование включает в себя анализ на кариотип, результат которого и является для многих шансом стать родителями. Поэтому, многие семейные пары интересует вопрос: анализ на кариотип что показывает .
Возможность ошибки при анализе на кариотип
При этом изучают количество хромосом, их размеры и морфологические особенности. Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом (особенно половых), или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам. Пренатальное кариотипирование плода необходимо для диагностики хромосомных заболеваний.
Вторичным считается бесплодие, если у женщины в анамнезе была хотя бы одна беременность (при этом неважно, чем она закончилась – рождением ребенка или прерыванием беременности). Если причиной являются те или иные нарушения в организме женщины, говорят о женском бесплодии. Мужской фактор считается причиной бесплодного брака в том случае, если женщина здорова, а у мужчины наблюдается резкое снижение оплодотворяющей способности спермы.
Ошибка в анализе на кариотип
Хромосомный набор, совокупность признаков хромосом – их число, размеры, форма и детали микроскопического строения – в клетках тела организма называются кариотип. – это определения этих признаков и количества хромосом. Лишние или недостающие хромосомы или их аномальные свойства могут причинить проблемы росту человека, его развитию и функционированию его тела.
Кариотипом называется совокупность всех свойств хромосом соматических клеток организма – их количество, форма, особенности строения, размеры. Соматическими клетками называются клетки, из которых состоят все органы и ткани. Исключение составляют половые клетки – сперматозоиды и яйцеклетки.
Ошибочный анализ на кариотип
Поступила бы как они те Читать полностью Агата Ефимова: Вероятность велика, к сожалению. У нас в родне есть такой случай, у папы порок и ребенку передался Читать полностью Виолетта Тарасова: Откуда появляется Синдром Дауна ,что это вообще такое? А уже тайну этого синдрома лишней сорок седьмой хромосомы открыл в году французский генетик Жером Леженом.
Генетики тоже люди, и тоже могут ошибаться. Или перепутать анализы одного человека с анализами другого. Кто-ниб обращался к генетику? Генетические причины невынашивания Существует множество причин, приводящих к данной патологии. Иными словами, у плода имеются генетические пороки Гормоны же тоже надо сдавать по сроком, до 12 недель выработка пролактина должна быть с определенной нормой, после появления плаценты уже и другие «приходят».
Может Ли Анализ На Кариотип Быть Ошибочным У Ребенка
У ребёнка кариотип 46,ХХ(14) / 47,ХХ+21(14) что это означает? Всего было взто 28 клеток, анализ делался 10 дней. Ребёнок пошёл в 11 мес. В год уже говорил мама, дай, на, баба. Внешнее сходство с детьми с СД может определить только специалист. Ребёнку 1,4 мес. развивается в соответствии со своим возрастом. Ответьте пожалуйста.
Развитие у такого ребенка обычно проходит лучше, чем при полной форме синдрома трисомии, но предсказать точно степень выраженности симптомов сложно, так как неизвестно, какие ткани больше затронуты патологическим клоном клеток.
Может Ли Анализ На Кариотип Быть Ошибочным У Ребенка
В конце интерфазы каждая хромосома состоит из двух сестринских хроматид. Каждая из них, в свою очередь, состоит из двух половинок – полухроматид или хромонем. Хромонемы содержат уплотненные участки – хромомеры, которые в световом микроскопе имеют вид темноокрашенных гранул. Их число, положение и величина в обеих хроматидах одинаковы и для каждой хромосомы относиельно постоянны. Расстояния между хромомерами называются межхромомерными участками.
Нина, спасибо! ТЕму читала всю, эту информацию помню, но она совершенно по-другому воспринялась сразу (тогда, когда читала). ТЕперь более менее ясно! />/>/>
Интересно, если первый ребенок без СД, но обладает ли он транслокацией — не известно. Есть смысл делать сдавать его кровь на анализ?
Родитель с транслокацией родить ребенка здорового может? Или варианта два: СД или транслокация.
InternetСкорая помощьМедицинский портал
Кариотип Вашего мужа, если не задеты вышеуказанные локусы — вариант нормы. Но в моей практике встречались случаи, когда часть потерянного гетерохроматина на У хромосоме, прикреплялся к другим хромосомам. Чтобы исключить и этот вариант, попросите, когда . смотреть
. и из-за имевшегося сбоя, Вам очень показана пренатальная инвазивная диагностика методом биопсии ворсинок хориона, чтобы проверить кариотип плода. Но делать её или нет, решаете только Вы. Ваше употребление алкоголя может вызвать предрасположенность к нему . смотреть
Может Ли Анализ На Кариотип Быть Ошибочным У Ребенка
Доктор, здравствуйте.Дело в том, что у нас очень схожие симптомы с синдромом Ретта. Скажите какой анализ нужно сдать, чтоб исключить его, или подтвердить?Но ведь сдавала скрининг в 16 недель беременности, все было отрицательное.
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Расшифровка анализа на кариотип
Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .
27 Июл 2019 jurist7sib 231
