Ошибка В Генетическом Анализе
Ошибка В Генетическом Анализе
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Здравствуйте! У подруги 21 неделя беременности (второй триместр). Она сделала УЗИ и ее поставили диагноз Маловодие и отправили на сдачу генетическогро анализа. Результаты анализа показали подозрение на синдром Дауна. Может ли быть ошибка в результатах анализа и какова вероятность, что результат может подтвердиться?
Что происходит в генетической лаборатории
Если появляются новые диагностические возможности, лаборатории могут проводить исследования на сохраненных образцах (например, если предыдущий анализ был безрезультатным) при наличии согласия пациента. В этом случае и врачи, и пациенты будут уверены, что на данном этапе сделано все возможное для диагностики данного заболевания. Лаборатории могут использовать анонимные образцы ДНК для разработки новых методов, или использовать их в программах обмена образцами между лабораториями при внешнем контроле качества работы лаборатории и выработки оптимальных схем диагностики. Если пациент не хочет, чтобы его образцы ДНК использовались в этих целях, он должен сообщить об этом.
Если доктор подозревает у пациента генетическое заболевание, связанное с изменением (мутацией) в гене, то он назначит исследование в молекулярно-генетической лаборатории для анализа ДНК определенного гена. Последовательность ДНК, в которой зашифрованы «инструкции» для организма, состоит из четырех «букв», обозначающих азотистые основания в составе ДНК: А (аденин), Ц (цитозин), Г (гуанин) и Т (тимин). При молекулярно-генетическом исследовании определяется точная последовательность «букв» в анализируемом гене, что позволяет выявить какие-либо отклонения от нормальной последовательности (назовем их «ошибки написания»). Один ген может кодироваться 10000 и более «буквами», и специалисты лаборатории обладают необходимыми знаниями и владеют методиками, позволяющими расшифровать и проанализировать всю протяженность гена. Выявленные изменения (мутации) гена могут являться причиной заболевания.
Могут ли генетики ошибиться с постановкой диагноза
Можно же повторить анализ, но вообще анализ ДНК не должен давать ошибки, это же гадание не на кофейной гущи, у меня у знакомой дочь в Санкт — Петербург в детскую педиатрическую академию возили, потому что врачи из моего города так и не смогли поставить точный диагноз, в СПб сделали анализ по ДНК и он подтвердил, что ребёнок болен, правда в её случае у ребёнка 3 — х лет начался остеохондроз и им сказали, что это уже не излечимо, просто посоветовали не давать толчка к воспалению суставов и теперь она периодически с дочь пролечивает в СПб. Если вы не уверены в поставленном ему диагнозе то его можно повторить и это единственный выход, чтобы отмести все вопросы.
Девочки, очень нужен совет людей, имеющих отношение к генетике или медицине.
МОГУТ ЛИ ГЕНЕТИКИ ОШИБАТЬСЯ С ДИАГНОЗОМ. Моему старшему сыну в 2 года поставили генетики диагноз «Синдром Прадера-Вилли» Если простыми словами — одна из хромосом потеряла «хвост». До этого было 2 года мотаний по медицинским центрам, больницам. Врачи разводили руками и не могли определить, что с моим ребенком. Он не шевелился, не сосал, а только открывал и закрывал глаза. Из роддома мы выписывались с 16-тью непоттвержденными диагнозами, предложением оставить ребенка и фразой «Если ребенок и выживет, то ходить точно не будет». Можете представить мое состояние, мне 22 года, ребенок планированный, желанный, а тут такое. Я тогда в первый раз перекрасила волосы, т,к. из роддома вышла совсем седая. Потом мы попали «в руки к гинетикам» Услышали диагноз. Последующий месяц прошел «как в тумане», я рыдала и изучала все статьи и книги по этому диагнозу.
В итоге мой Игорек пошел, пусть и в 1,7года, но пошел. В 3 года мы уже ходили в садик, а сейчас он учится в обычной школе. Прогнозы, описанные в диагнозе, у нас совпадают не больше, чем на 10%, Игорек внешне ни чем не отличается от сверстников. (Мальчик полный, еще остаются проблемы с речью, до сих пор занимаемся с логопедом). Трудности в обучении есть, но это есть у многих.
Второго дебенка мне генетики не советовали, хотя этот диагноз не наследственный, это чистая случайность (1:100000), я их не послушала, и через 7,5 лет у нас родилась принцесса Катенька. Сейчас ей уже 2,4года.
От генетиков я ни совета, ни помощи не получила, поэтому сказала, что переезжаю в другой город, чтобы они оставили моего ребенка в покое.
У меня все же остается надежда, что этот диагноз поставлен ошибочно. Ведь, если верить книгам и интернету — в 10 лет наступает криз у людей с таким синдромом. Моему Игорьку 5 марта исполнится 10 лет.
Ошибка В Генетическом Анализе
1 0ктября на сроке 36-37(по моим и последним узи), по МОНИИАГу 39-40, рубец мой не выдержал и меня экстренно прокесарили.Родилась наша доченька(красивая и здоровенькая, только недоношенная, на 5 день её из кувеза в род.доме перевели в больницу на 10 дней (донашиваться)И вот мы с 15 октября дома. Малышка наша растёт и развивается, ни каких их диагнозов и близко нет.
На первом скрининге гинетикам воротниковая не понравилась, на втором результаты анализа очень низкие и ушки на узи как у дауна и ещё в дабавок внутриутробную задержку плода поставили -Вобщем сказали 99% даун. бер-ть ставили почти на 4 недели больше, чем по моим срокам.Предложили сделать прерывание на 22-24 недельках. Ценично очень врач-генетик сказала – Зачем вам ребёнок у вас трое уже есть. Вся в слезах говорю ей буду рожать, а она мне- сделайте Амниоцентез(прокол) и сами убедитесь. А у меня на тот момент страшная угроза была, несостотельность рубца на матке после предыдущего кесарево сечения и делать этот прокол это всё равно что согласиться на прерывание(риск очень велик потерять ребёнка).Послала я их, культурно конечно. Ехала домой из этого МОНИИАГА вся в слезах, ничего не видела, если бы не дочка точно где нибудь бы грохнулась. Больше я никуда не ездила и даже на сохранение не легла, боялась что навредят.Генетики эти звонили и всё расспрашивали, что да как. Не передать словами сколько слёз и нервов было за беременность.Слава Господу Богу всё уже закончилось.
Ошибка В Генетическом Анализе
Я тоже через все это прошла(((((Сколько слез, бессонных ночей я провела. и врагу такого не пожелала бы. За что провинились эти маленькие не родившиеся создания. думала не перенесу все это. время лечит, но все равно не забываю про то, что случилось. Только с помощью консультаций психолога более менее отошла. Сейчас боюсь вновь забеременеть.
Anechka09, да никто ничего не предлагал Только что позвонили и сказали завтра приходить в больницу на прерывание. А сегодня ребенок дал о себе знать
Это видео недоступно
Исследования демографических изменений на обширных территориях Евразийской степи в бронзовом и железном веках продолжаются. Этот район был заселен различными кочевыми популяциями, которые оказали значительное влияние на культурное развитие как в Азии, так и в Европе. Самыми известными из западных евразийских групп являются представители ямной культуры. Прошлые геномные исследования выявили значительные миграции кочевых народов связанных с ямной культурой бронзового века, по всей Евразии, около 5 тыс. лет назад. Миграции привнесли кавказские компоненты в более поздние популяции Европы. Также в Центральной Европе ямная культура была родоначальницей культуры боевых топоров, названной по отличительной традиции класть в мужские захоронения каменные топоры. После чего генетические следы ямной культуры были обнаружены во многих последующих древних и современных популяциях. Однако Причерноморско-Каспийская степь имела решающее значение не только для миграции раннего бронзового века, но и для последующих передвижений и демографических преобразований в позднем бронзовом и железном веках, между 1800 г. до н.э. и 400 г. н.э. Этот период охватывает развитие этнокультурного объединения срубной культурно-исторической общности и алакульского варианта андроновской культуры, около 1800-1200 гг. до н. э., связанных с небольшими поселениями от Урала до Приднепровской возвышенности.
А примерно с 1000 г. до н. э. в западной части Причерноморско-Каспийской степи начали появляться предскифские кочевые группы, в том числе киммерийцы, известные из исторических источников. Несмотря на региональные различия и местные особенности, киммерийцы не были связаны с однородными типами археологических материальных культур. В седьмом веке до нашей эры их сменили скифы, которые вытеснили киммерийцев в Анатолию. Между 700 и 300 г. до н. э. скифы, представляющие собой скотоводческие, кочевые группы нового военизированного типа, доминировали в Причерноморско-Каспийской и Казахской степи, занимая площадь от Алтая до Карпат. Однако около 300 г. до н.э. их позиции значительно пошатнулись из-за усиления враждебных отношений с македонцами на западе и вторжения сарматов с востока. Сарматы и скифы, как считается, сосуществовали в течение нескольких столетий, но в конечном итоге произошло падение скифов под натиском сарматов. Сарматы, как полагают, состояли из ряда схожих кочевых групп, они и стали наиболее влиятельной политической силой на восточных окраинах Римской империи в те времена. А падение сарматов было связано с нападением готов, около 400 г. н.э., и последующим вторжением гуннов. Однако популяционные взаимодействия кочевников Причерноморско-Каспийской степи между собой остаются недостаточно изученными.
Создано на основе исследования:
Ancient genomes suggest the eastern Pontic-Caspian steppe as the source of western Iron Age nomads
Авторы: Maja Krzewińska, Gülşah Merve Kılınç, Anna Juras, Dilek Koptekin, Maciej Chyleński, Alexey G. Nikitin, Nikolai Shcherbakov, Iia Shuteleva, Tatiana Leonova, Liudmila Kraeva, Flarit A. Sungatov, Alfija N. Sultanova, Inna Potekhina, Sylwia Łukasik, Marta Krenz-Niedbała, Love Dalén, Vitaly Sinika, Mattias Jakobsson, Jan Storå and Anders Götherström
В генетических исследованиях бывают неточности и ошибки
Проверка проводилась компанией Ambry Genetics, специализирующейся на биотехнологиях и генетических исследованиях ДНК. В ходе тестов проверялись данные о геномах 50-ти людей. При этом каждые два из пяти анализов говорили существовании генетических вариантов предрасположенности к раку, чего на самом деле не было. Примечательно, что в основном ошибки касались предсказывания именно онкологических опухолей.
Все больше информации человек может получить при анализе своего генома. Устоялось мнение, что такого рода тестирование дает очень высокую точность результата и способно много что поведать о человеке, свойственных ему болезнях и т.д.
Ошибка В Генетическом Анализе
Это замечание А. С. Серебровского имеет равное, если не еще большее значение и силу для врачей, разрабатывающих генетические проблемы в медицине (особенно в области наследственных нервно-психических заболеваний), ввиду указанных выше специфических особенностей относящегося сюда клинического материала как в отношении вариабильности и амплитуды клинических проявлений, так и интенсивности их выраженности. Зависит ли все это от самой внутренней сущности наследственного страдания, или же играет в этом роль генотипическая среда, ее отдельные компоненты: тормозящие, усиливающие или модифицирующие факторы — остается невыясненным; или же, быть может, следует обратить серьезное внимание больше на моменты паратипического происхождения. При, по всей вероятности, промежуточном типе наследования шизофренического задатка нередко бывает даже для опытнейшего психиатра-клинициста весьма затруднительно решить, имеется ли в данном конкретном случае процессуальное состояние (гомозиготная формула рецессивного мутантного гена, правда, быть может со стертой, атипичной картиной болезни) или же своеобразное наследственно-конституциональное психопатическое состояние (патологический мутантный ген в гетерозиготном состоянии).
Метод пробандов в отличие от метода братьев и сестер в своих математических расчетах принимает в соображение только братьев и сестер пробандов, оставляя в стороне все остальные секундарные случаи психоза в семье. Соответственно этому сводная таблица полученных данных принимает иной вид (рис. 39). В данном случае суммируется число всей серии братьев — сестер (р), затем число больных (х), а потом число всех братьев и сестер пробандов [у(р-1)] и число больных братьев и сестер пробандов [у (х-1)]. Отношение Σу(р-1):Σу(х-1) должно показать наиболее близкие к теоретически ожидаемым пропорциональные отношения больных к здоровым.
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ — совокупность методов исследования наследств. свойств организма (его генотипа). Поскольку анализ элементов генотипа (генов и внутригенных структур) осуществляется, как правило, опосредованно, через признаки, Г. а. является анализом признаков,… … Сельско-хозяйственный энциклопедический словарь
Когда речь идет о генетическом анализе при планировании семьи или о генетических анализах при беременности, то их результаты позволяют лишь предположить риск возникновения той или иной патологии. Только результаты генетического анализа в этом случае не являются достоверным критерием для решения вопроса о беременности. Положительный результат подобного исследования должен оцениваться лишь совместно с другими данными: данными УЗ-исследования плода, биохимических анализов крови на маркеры беременности (ХГЧ, АФП) и другими.
Что такое генетическое исследование плода? Анализы на генетическое отклонение
После такой процедуры можно получить еще и информацию о скрытых мутациях, а также возможных проявлениях некоторых болезней в дальнейшем. Разумеется, женщина узнает еще о предрасположенности будущего ребенка к разным недугам. В результате, специалисты рекомендуют, что делать в той или иной ситуации, будущая мать принимает решение.
Если речь идет о амниоцентезе, то данный тест безопасен и проводится во втором триместре беременности (15-20 неделя). На более ранних стадиях тест делать не желательно, ведь количества жидкости в матке недостаточно и игла может затронуть плод. На таком сроке есть возможность прервать беременность, если тест обнаружит серьезные генетические отклонения.
Методы исследования генетики человека, их значение
При генеалогическом методе составляют и анализируют родословные. Они позволяют установить, как передаются различные заболевания. Родословные составлялись несколько веков назад для царских семей. Но для изучения генетики они применяются только с начала прошлого века. Пример – исследование того, как наследуется гемофилия в семье английской королевы Виктории. Родословная составляется чаще всего для больного человека или для носителя изучаемого признака. Того, для кого составляется родословная, называют пробандом, его родных братьев и сестер – сибсами. Генеалогический метод исследования родословной позволяет установить, по какому типу наследуется признак. Лучше применять метод родословных для многодетных семей. Он помогает заменить гибридологический метод, который широко применяется для животных и растений, но недопустим для людей.
Методы исследования генетики человека используют изучение патологии обмена веществ, чтобы определить людей, у которых есть соответствующие наследственные нарушения. Как только рождается ребенок, у него берут кровь из большого пальца ноги. Этот метод помогает выяснить, нет ли у новорожденного фенилкетонурии – наследственного заболевания, связанного с нарушением обмена аминокислот, приводящего к умственной отсталости. Благодаря ранней диагностике, если придерживаться специальной диеты, болезнь не проявляется.
Генетические исследования эмбриона (ПГД) перед ЭКО
Забор материала для ПГД происходит путем биопсии эмбриона. ПГД (преимплантационная генетическая диагностика) всегда состоит из биопсии эмбриона и анализа ДНК. Если диагностика производится с помощью полимеразной цепной реакции, что всегда делается для диагностики генетических мутаций и для анализа всех 24-х хромосом, то для анализа удаляется бластомер (так называется клетка эмбриона). Забор клетки происходит либо на третий день, когда эмбрион состоит примерно из восьми клеток, либо на пятый день, когда он состоит приблизительно из 100 клеток. Если биопсия делается на третий день, то, как правило, забирается только одна клетка, а если на пятый — то до пяти клеток. То, что на пятый день можно забрать больше клеток, является неоспоримым преимуществом более поздней биопсии, и, в последнее время, многие клиники начинают делать биопсию именно в это время. Проблема, однако, в том, что диагностическая часть ПГД может занять больше суток, и поскольку эмбрионы культивируют обычно не дольше 5 дней, их придется заморозить. Даже притом, что сейчас есть такие надежные и безопасные способы замораживания эмбриона, как витрификация, любая процедура с эмбрионом создает риск его повреждения.
Хотя ПГД первоначально разработана для диагностики наследственных генетических заболеваний, она была адаптирована для выбора эмбриона с целью улучшения результатов лечения ЭКО путем выявления хромосомно ненормальных эмбрионов. Следует обратить внимание, что удаление клетки эмбриона для анализа — это деликатный процесс, который требует опыта и знаний. Техническая ошибка во время биопсии может привести к уменьшению жизнеспособности эмбриона, то есть его способности имплантироваться в матку. Это нужно иметь в виду при определении показаний для ПГД. Впервые в мире ПГД на эмбрионе кролика была выполнена в 1967 году. На человеке она была сделана значительно позже из-за множества технических и этических проблем. Первоначально ПГД появилась из-за необходимости тестировать эмбрионы для выявления мутаций генов, когда семья имеет историю конкретного генетического заболевания. Группа под руководством Алан Хэндисайд впервые диагностировала муковисцедоз, используя ПГД в 1988 году в Великобритании. Поскольку хромосомные нарушения считаются самой основной проблемой, препятствующей наступлению беременности, то ПГД была быстро адаптирована для выбора эмбриона, чтобы улучшить результаты лечения ЭКО путем выявления эмбрионов с аномальными хромосомами. Большинство хромосомных нарушений в эмбрионах случайны, непредсказуемы, неконтролируемы и происходят во время заключительных стадий созревания яйцеклеток. Вероятность этих нарушений увеличивается с возрастом женщины, и сегодня — это наиболее частая причина для рекомендации ПГД.
Диагностика синдрома Жильбера
При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации (то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь).
Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень.
Методы генетики
Систему скрещиваний в ряду поколений, дающую возможность при половом размножении анализировать наследование отдельных свойств и признаков организмов, а также обнаруживать возникновение наследственных изменений, называют гибридологическим анализом. Гибридологический анализ является основным и специфическим методом генетики. Часто он включает в себя элементы математической статистики, поскольку его проводят на выборке особей или клеток. Кроме того, в генетический анализ входят рекомбинационный, мутационный и популяционный методы. Следует особо отметить метод селективных сред, позволяющий выявлять биохимические мутации.
В результате выявления генетического значения нуклеопротеинов и особенно нуклеиновых кислот (дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК и рибонуклеиновой кислоты — РНК) открыт новый метод молекулярного анализа структуры и функционирования гена, а также гибридизации молекул ДНК.
Ошибка В Генетическом Анализе
Вопрос о том, нужно ли проходить все эти тесты, как их называют в народе «на врожденное уродство», и как относиться к полученным результатам – волнует подавляющее большинство женщин, и постоянно обсуждается в интернете, женских консультациях, журналах и по телевидению. Плюсов и минусов от прохождения или игнорирования анализов на генетические отклонения, кажется, поровну. А потому, однозначно утверждать что-либо нельзя. Ведь каждая ситуация, каждая женщина индивидуальны, принимать решение и нести за него ответственность может только каждый сам. Попробуем лишь собрать воедино все положительные и отрицательные моменты.
Как видим, биохимические анализы крови, по сравнению с инвазивными методами обследования (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) практически безопасны, но и менее информативны. Потому анализы назначаются практически всем, в качестве профилактической меры, а инвазивная диагностика – только для группы риска. В противном случае их применение попросту неоправданно и может нанести женщине или ребенку непоправимый вред.
Генетический анализ на национальность
Результат анализа приходит на электронную почту сразу по готовности, оригинал по желанию заказчика может быть доставлен Почтой России, курьерской компанией, курьером по Москве или передан лично в руки в отделении лаборатории.
Кроме данных о происхождении наши тесты в клинике «Атлас» дали нам информацию о наследственных заболеваниях, нестандартных реакциях на лекарства, об особенностях метаболизма и спортивной генетике. Цена удовольствия — 29 900 рублей.
27 Июл 2019 jurist7sib 163
