Кариотип Отзывы У Кого Были Проблемы
Кариотип Отзывы У Кого Были Проблемы
alisochka: OlaOl пишет: у нас с мужем нормальные кариотипы. а и у нас и скрининги тоже замечательные а у Дани сд так что все это бред полный имхо светик22 пишет: 100% вот, тем более 100 процентной уверненности не бывает ни в чем и ни в ком, даже в себе!
OlaOl: naddin пишет: Неужели кариотип мужа на все это повлиял? у нас с мужем нормальные кариотипы. а вот замерших беременностей было 2. и ребенок с СД в наличии имеется,и здоровый тоже есть. так что всякое бывает.
Кариотип Отзывы У Кого Были Проблемы
Спасибо огромное за поддержку . Вы знаете очень многие придерживаются мнения, что HLA-типирование практического значение не несет. Я от многих докторов слышала что это бесполезная и дорогая процедура. У нас она стоит около 300 $. Говорят, что иммунизаци тоже не помогает, все это выкачка денег. Поэтому я даже не сдавала этот анализ, хотя я иногда думаю сдать, буду хоть знать в чем причина. Но муж кстати как и Ваш муж тоже против. Вообще после неудачных попыток походов к врачам он запретил мне ходить и искать причины. Мы посчитали, что ушло такое огромное количество денег на анализы, исследования, лечение от несуществующих болезней, что мы уже могли себе купить машину. Но если честно, мы бы все деньги мира отдали за возможность стать родителями. Так что и Вам и нам наверное остаётся только просить Бога и ждать.
Это мне отвечала врач Аншина Маргарита Бениаминовна, директор клиники ФертиМед, г. Москва. Вице-президент Российской Ассоциации Репродукции Человека, Член совета ESHRE.
Я консультировалась по поводу СГ и дальшейшего обследования после 2х замерших беременностей(одна из них по типу анэмбрионии)
Кариотип впорядке, готовимся в-другом направлении
Анюта, А Самарская говорила тебе, что будет брать биопсию эндометрия? Мне такую процедуру Никологорская назначила уже после 3-х месячного лечения/восстаноления таблетками. Наверное, уже в июне-июле. Очень боюсь этой продедуры.
Ирина, Ирина, с генетиком нам повезло, очень внятно и толково все, приятный молодой человек, многие его хвалят, и нас как то угораздило к-нему попасть, тоже бесплатно, и кариотип бесплатно сдавали, были на приеме 8 декабря, а сдавали 11 марта, долго ждали, но вот все и разрешилось)
Женский кариотип
Девочки,всем привет! Получила я сегодня результат после ЗБ — генетику! Вот заключение: кариотип абртуса 47, хх, +22. Несбалансированный женский кариотип, трисомия по 22 хромосоме. Что скажете, к врачу после мес,а они должны быть аж в конце месяца. Может,кто-то уже сталкивался с этим?! Читать далее →
Девочки, кто сдавал анализ на кариотип? генетик направила, я думала, что там распишут мне на 3 листа. а пришел результат лишь мне кариотип 46, ХХ,(нормальный женский кариотип), мужу 46ХУ (нормальный мужской кариотип). И больше ничего не написано. так и должно быть? или еще что-то в таком анализе должны написать. Читать далее →
Кариотип Отзывы У Кого Были Проблемы
Однажды один человек попал в кораблекрушение и был выброшен волной на необитаемый остров. Он единственный остался в живых и беспрерывно молился о том, чтобы Бог спас его. Каждый день всматривался он в горизонт в надежде, что увидит плывущее на помощь судно.
Pinkjane
Пришли с мужем в новую лабораторию кдл кариотип сдать со скидкой 50%, до этого звонила в горячую линию, телефонов в лабораториях нет, сказал можно прийти, по сб не принимают этот анализ, а в вс примут. вообщем пришли, а нам говорят из за праздников этот анализ будут принимать только после 10 мая вот че не могли по горячей линии этого сказать а мы ночью сегодня на отдых уезжаем, вообщем не судьба сдать
Может ли ошибаться анализ на кариотип
Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.
Уже на ранних стадиях беременности видно те генетические изменения, которые свойственны плоду: синдрoмы Патау, Шeрeшeвскoгo-Тёрнeра, Дауна, Клайнфeльтeра, Эдвардса, Прадeра-Вилли, аутизм и другие серьёзные пороки развития.
Молекулярное кариотипирование
1.Определить причину врожденных дефектов или болезни ребенка.
2.Выяснить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка.
3.Определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша.
4.Обнаружить присутствие аномальных хромосом у плода. Кариотипирование также может быть сделано, чтобы определить явились ли хромосомные проблемы причиной внутриутробной гибели плода.
В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
Кариотип супружеской пары
Просто если у вас тромбофилия врожденная, а проблема в хромосомах мужа, то я не пойму почему муж вас бросил как будто причина в вас. С тромбофилией все вынашивают на кроворазжижающих. Просто вам этот муж не нужен с его нарушениями хромосом, а не вы ему не нужны.
Оленька, вы радуйтесь что бог вас ограждает от этого «мужа»! Он бы вас и с ребёнком потом кинул. А представьте если ребёнок какой нибудь больной бы от него больного родился, он бы вообще сбежал бы и след простыл, тянули бы на себе всю жизнь эту лямку. Забудьте его вообще! И спасибо скажите ему за это!) Вы красивая молодая, встретите ещё в ближайшее время достойного и здорового, нарожаете детишек и все ок будет! А тот со своими гарнизонами пусть сам носиться! А если врожденная тромбофилия то нужно все равно колоть кроворазжижающие с самогоначала как забеременеете, у меня 4 было выкидыша, я и не знала ранее что есть врожденная, потом сразу фраксипарин мне выписали 0,3, но там главное хорошего вам гематолога или репродуктолога чтобы дозировку правильно выписали чтобы кровототечений не было от его приёма. У меня 2 раза было видимо большая доза была для раннего срока, там аккуратно надо с маленьких начинать и через день и контролировать свертываемость и все показатели. Так что бегите от этого ирода.
Что такое кариотип человека и его определение
Структурная организация хромосомы лучше видна после окрашивания. Это позволяет увидеть особенности строения каждой хромосомы. После процедуры окрашивания анализируются выполненные мазки: определяют число и структуру.
- Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром Дауна, при котором увеличен показатель ТВП). При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает синдром Патау. При увеличении количества по 18-ой хромосоме — синдром Эдвардса. Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy) в кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).
- Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы в паре — моносомия;
- Недостаток участка хромосомы, что называется делецией;
- Удвоение отдельной области хромосомы, то есть дупликация;
- Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;
- Перемещение хромосомных участков — транслокация;
Анализ Цитогенетическое исследование на кариотип
Мы с мужем сейчас находимся на стадии планирования. Если это можно так назвать. У мужа диагноз неутешительный, есть определенные проблемы по мужской части, не удается забеременеть уже 2 года. Для того, чтобы исключить какие-либо хромосомные патологии, врач-андролог направил его к генетику на консультацию. Мы пошли вдвоем, вдвоем и сдали анализ крови на кариотип семейной пары.
- Для первой категории (планирование) исследование кариотипа будет весьма нужной вещью, дабы удостовериться, что у вас с супругом нет никаких хромосомных отклонений, и ваш ребенок также унаследует здоровый набор хромосом.
- Вторая категория — бесплодие. Может случиться такое, что беременность не наступает по причине того, что в хромосомах произошли какие-то серьезные изменения, повлекшие нарушение фертильности (способности к зачатию). Такие изменения могут быть как у мужчин, так и у женщин.
- Если предыдущие две категории касались обоих полов, то третья категория — это исключительно женщины, которые не могут выносить плод, случаются выкидыши. Анализ покажет в чем причина невынашивания.
- Думаю, Вам приходилось слышать о том, что женщина, которая хочет стать матерью в 35, 40-летнем и более возрасте, на гораздо больший процент имеет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Кариотипитование в таком случае также придет на помощь.
- Исследуют кариотип плода, который развивается в утробе матери на предмет отсутствия у него явных хромосомных отклонений или же, если случится выкидыш, исследуют его кариотип, для выяснения причин, почему прекратилось развитие плода.
Что это за кариотип
Здравствуйте !
Пишу Вам по такой возникшей проблеме. А именно, сейчас моя жена беременна на 23 неделе. Где то в районе 19 или 20 недели анализ крови показал риск СД 1:99 на точное определение послали на амнеоцинтоз, результатов анализа ждать 3 недели, но после того как пришли анализы, нам сказали что имеют место быть какие то изменения и для установления попросили нас с женой сдать тоже анализ. Сдали, прошла неделя и нас позвали на консультацию к генетику. Генетик сказал только что есть риск кошачих глаз, более ничего толком не сказал, и добавил что будем надеется что всё будет в порядке. Далее выдал нам заключение для врача. В заключении записи такие: ( я с перевода)
При анализе хромосом найден в каждой клетке дополнительный маркер, и поэтому кариотип получился ненормальный, содержащий 47 хромосом. Всех других хромосом структура была нормальная. Для определения маркер хромосома был использован FISH метод исследования хромосомы 22 специальной пробы, что идентифицирует регионы 22q11.2 b (TUPLE1) b 22q13 (ARSA). FISH анализ детектировал в каждой клетке 2 нормальных 22 хромосомы и одну маленькую хромосому 22q11.2 (TUPLE1). Маркер хромосом не детектировал 22q13 (ARSA) специфического сигнала.
Поэтому маркерхромосом состоит из генетического матерьяла 22 и часть 22 хромосомы тритомическая. Не возможно точно сказать какого размера тритомный район, но FISH анализ содержит в маркерхромосом также и эукроматин ( euchromatic material) и поэтому нельзя исключить синдром кошачих глаз ( cat-eye ). Находка de novo. Кариотип получился 47,XX+mar. ish der (22) (TUPLE1,+ ARSA)dn
Кариотип Отзывы У Кого Были Проблемы
Исследование всех элементов кариотипа человека производится при помощи метода специальной окраски и последующего изучения хромосом в световом микроскопе. Данный метод помогает увидеть размеры и формы хромосом, их структуру, а также расположение первичных и вторичных перетяжек и неоднородных участков на них.
На сегодняшний день выявлены и обозначены аномалии такие как:
– Болезнь Дауна
– Синдром Эдвардса
– Синдром кошачьего крика
– Синдром Патау
– Синдром Клайнфельтера
– Синдром Шерешевского – Тернера
– Полисомии по X хромосоме.
Анализ на кариотип супругов — шанс стать родителями
Одним из самых важных генетических исследований в подготовке к зачатию является анализ на кариотип супругов. Кариотип – это описание всех признаков хромосом, являющихся носителями ДНК. Данный анализ позволяет определить генетические заболевания или спрогнозировать возможность их появления у потомства. При выявлении у одного из родителей неблагоприятного набора хромосом появляется риск того, что ребенок может родиться с тяжелой формой умственной отсталости или прочими болезнями. Кариотип человека изменить невозможно, но при своевременном определении отклонения используют методы выявления кариотипа у плода и возможность его лечения.
Из крови, взятой для того, чтобы определить кариотип супругов, отсеивают одноядерные лейкоциты, к которым присоединяют активные клетки, способные делиться. В определенный момент процесс деления останавливают, полученные клетки окрашивают и с помощью микроскопа увеличивают и фотографируют. Окрашивание совершается с помощью различных красителей (классический и спектральный тесты), что позволяет получить визуальное представление о полном наборе хромосом.
Анализ на кариотип
Расширенный хромосомный микроматричный анализ проводят с помощью микроматрицы высокой плотности, которая содержит более 2,6 млн. отдельных маркеров высокой плотности. Разрешающая способность данного исследования позволяет покрыть весь геном и составляет от 50 тыс. п.н. Благодаря этому все участки генного кода изучаются с предельной точностью, что дает возможность выявить самые мельчайшие структурные нарушения.
- Врожденные пороки развития.
- Умственная отсталость.
- Задержка психомоторного развития.
- Микроаномалии и задержка психо-речевого развития.
- Половые аномалии.
- Нарушение или задержка полового развития.
- Задержка роста.
- Прогноз здоровья ребенка.
Тема: Кариотип
И почему Слава обижается? Лично я всегда с интересом читаю ее сообщения, как научную литературу, всегда перехожу по ссылкам, что черпаю для себя, в чем дело? И вообще, я ни когда не поддерживаю вот такие сообщения, ты что адвокат Славы, или ее последовательница, если Слава чем то недовольна, пусть сама пишет, а то вон пишу про нее, а она может и не прочтет мои сообщения и получится не красиво с моей стороны.
Елена,Вот сейчас вообще связи не увидела, в напоре какого мнения? Что есть причины кроме СД, которые могут влиять на развитие? Причем тут Слава.
Если я пишу, что у ребенка отек мозга сделал сильный откат, я этим кого то обижаю? Ок, я не буду говорить о проблемах своего ребенка, раз это кого то может обидеть.
Анализ на кариотип
Анализ методом Fish позволяет выявить большое количество разносторонних нарушений в хромосомных соединениях и более сложные отклонения в кариотипе. Особенностью исследования является специфический подход к определенным участкам хромосом, которые определяют по флуоресцентным меткам.
Каждая хромосома состоит из специализированных структур — центромеры и двух теломер. Центромера (cen) или первичная стяжка разделяет хромосому на две части — длинное (q) и короткое (p) плечи и отвечает за разделение хромосом во время клеточного деления. До начала клеточного деления хромосома состоит из одной хроматиды.
26 Июл 2019 jurist7sib 1715
