Результат Анализа На Кариотип И Самоубийства
Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата
Анализ на кариотипирование необходим для определения патологических нарушений, происходящих в организме. Лабораторная диагностика незаменима для установки причин бесплодия и наличия врожденных патологий, которые могут передаваться по наследству.
Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.
Анализ крови на кариотип
Перед проведением анализа на кариотип специальная подготовка не требуется – кариотип человека постоянен и не меняется под влиянием диет, климатических условий или физических нагрузок. Для сохранности качества крови за 5-7 дней до анализа желательно воздержаться от алкоголя, сильнодействующих лекарств (по возможности), аппаратных процедур.
В результате сбоев в кариотипе могут появиться ошибки. Они бывают численными (в сторону увеличения или уменьшения общего числа хромосом), структурными (изменения последовательности участков генов в пределах одной хромосомы) или точечными (проявляются в изменении структуры отдельных генов внутри хромосом).
Анализы на кариотип
Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .
Результат Анализа На Кариотип И Самоубийства
nbajenov: Константин пишет: Итак, один из них: а можно ли со 100%-й уверенностью доверять генетическому анализу ребенка на кариотип? Есть ли вероятность ошибки данного теста? Esli ne yvereni sdelaite eshe raz. Vse kto zdes’ dymau na 100% yvereni v nalichii DS y nashih detei. Net vozmozhnosti sdelat’ povtornii analiz, togda vam vremya pokazhet. No s nashimi det’mi glavnoe eto vremya ne ypystit’ i kak mozhno bol’she zanimat’sya s rebenkom.
@len@: Константин Как же я вас понимаю! Я одна из тех на форуме, кто в упор не видел никаких признаков у ребенка, и тоже считала, что анализы ошибаются. Эх, если бы. У нас все признаки были как бы сглаженными, слегка плосковатая переносица, немного раскосые глазки, но у моего деда сильнее раскосые . Ладошки просто классические, нормальные, тонус только слабоват, пальцы вертелись куда хочешь. И с ушами порядок, и с затылком. И даже развитие до годика соответствовало. Теперь , в два года уже конечно же заметно отставание среди ровесников в садике, но не очень сильное. Вполне может быть что вы, своим отрицанием синдрома этого противного, который так некстати врывается в нормальное течение жизни, вы, своей верой и любовью поможете сыну Димке выправиться и жить нормально. Все у вас должно быть хорошо! Поздравляю вас с рождением сына, запасайтесь терпением и оптимизмом ( последним могу поделиться )
Анализ на кариотип
Процедуру кариотипирования назначают новорожденным младенцам для выявления генетических отклонений и наследственных патологий, а также мужчинам и женщинам на этапе планирования беременности. Также существует ряд других показаний к проведению анализа:
Как правило анализ на кариотип проводится по назначению генетика. В зависимости от врачебных показаний может быть назначен один из вышеперечисленных видов. Стандартное исследование стоит дешевле, но назначается крайне редко, поскольку не выявляет многих хромосомных нарушений. Таргетное кариотипирование более дорогостоящий анализ, поэтому назначается при наличии клинических признаков синдромов и других аномалий. Расширенная диагностика является самой дорогостоящей и наиболее информативной, поскольку позволяет полностью изучить все 23 набора хромосом.
Кариотипирование супругов
Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).
- трисомия – третья лишняя хромосома в паре (например, синдром Дауна);
- моносомия – в паре отсутствует одна хромосома;
- делеция – утрата участка хромосомы;
- дупликация – удвоение какого-либо фрагмента хромосомы;
- инверсия – разворот участка хромосомы;
- транслокация – перемещение участков (рокировка) хромосомы.
Анализ крови на кариотип
С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.
При классическом тесте (у которого 5 подвидов) из вены берут количество крови около 10-20 мл, и делают культивирование и закрепление клеток. Дальше хромосомы подвергаются окрашиванию, и исследованию методом светового микроскопирования. Если это случай пренатальной диагностики, анализ делают на клетках, полученных с плаценты или околоплодных вод. Иногда проводят исследование клеток костного мозга.
Анализ Цитогенетическое исследование на кариотип
Мы с мужем сейчас находимся на стадии планирования. Если это можно так назвать. У мужа диагноз неутешительный, есть определенные проблемы по мужской части, не удается забеременеть уже 2 года. Для того, чтобы исключить какие-либо хромосомные патологии, врач-андролог направил его к генетику на консультацию. Мы пошли вдвоем, вдвоем и сдали анализ крови на кариотип семейной пары.
- Для первой категории (планирование) исследование кариотипа будет весьма нужной вещью, дабы удостовериться, что у вас с супругом нет никаких хромосомных отклонений, и ваш ребенок также унаследует здоровый набор хромосом.
- Вторая категория — бесплодие. Может случиться такое, что беременность не наступает по причине того, что в хромосомах произошли какие-то серьезные изменения, повлекшие нарушение фертильности (способности к зачатию). Такие изменения могут быть как у мужчин, так и у женщин.
- Если предыдущие две категории касались обоих полов, то третья категория — это исключительно женщины, которые не могут выносить плод, случаются выкидыши. Анализ покажет в чем причина невынашивания.
- Думаю, Вам приходилось слышать о том, что женщина, которая хочет стать матерью в 35, 40-летнем и более возрасте, на гораздо больший процент имеет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Кариотипитование в таком случае также придет на помощь.
- Исследуют кариотип плода, который развивается в утробе матери на предмет отсутствия у него явных хромосомных отклонений или же, если случится выкидыш, исследуют его кариотип, для выяснения причин, почему прекратилось развитие плода.
Повторный анализ на кариотип
Кроме раскосых глаз, которые в нашем роду у всех по моей линии (мой дед, мой отец, я), у ребенка нет ни каких видимых признаком, характерных для синдрома Дауна. Глаза раскосые, но без эпикантуса. Все знакомые и незнакомые люди в один голос говорят, что ребенок похож на меня, своего отца и своего прадеда. Мы никому не говорим о диагнозе, так как ребенок абсолютно не похож на детей с синдромом Дауна и никто даже не подозревает о том, что такой диагноз нам поставлен. Врачи в поликлинике тоже советовали пока никому не говорить, так как мы собираемся пересдавать анализ. Уж очень велики сомнения, глядя на ребенка и учитывая скрининг во время беременности!
Сейчас ребенку 4 месяца 7 дней. Рост 62 см, вес 5 514 г. Ребенок развивается отлично, соответственно своему, возрасту, практически нет отклонений в связи с недоношенностью. Очень активный, подвижный, смышленый, гулит, подпевает, когда поешь ему песенки, прислушивается к музыке, смеется, узнает родных, общительный, рассматривает с интересом картинки в книгах, тянется к игрушкам, удерживает погремушки, держит почти уверенно головку в вертикальном положении, лежа на животе удерживает головку с 2-х месяцев, пытается ползти. У ребенка пропорциональное телосложение.
Кариотипирование супругов и плода: предупреждён значит вооружён
Хромосомные мутации вызывают и необратимые нарушения в умственном развитии, и тяжёлые физические недуги. Вот что диагностируют методом цитогенетического исследования:
- моносомию — отсутствие в паре половых хромосом Х-хромосомы; в итоге развивается синдром Шерешевского-Тёрнера — генетическая патология, ведущая к низкорослости, деформации суставов обоих локтей, недостаточному половому созреванию;
- трисомию — третья хромосома в изначально задуманном «дуэте»; если лишняя появляется в 21 паре, диагностируют синдром Дауна — умственное отставание выражается в небогатом словарном запасе, невнятной речи, неумении мыслить абстрактно, рассеянности; когда «третий лишний» появляется в 13 паре, налицо синдром Патау — тяжёлые врождённые пороки не дают шанса жить долго, заболевшие дети дотягивают максимум до 10 лет; Рождённые с синдромом Дауна навсегда остаются семилетними детьми, однако эта генетическая аномалия, в отличие от синдрома Патау, позволяет доживать до пожилого возраста
- дупликацию — участок хромосомы удваивается; чаще встречается в хромосоме 9, тогда патология приводит к врождённым уродствам, нарушениям функций почек, олигофрении; четверть больных с таким диагнозом доживает до преклонного возраста;
- делецию — исчезает отрезок хромосомы; когда теряется отрезок в хромосоме 9, констатируют синдром Альфи, среди признаков — гидронефроз почек, пороки сердечно-сосудистой системы, умеренная умственная отсталость, дети послушные, ласковые; при потере участка в хромосоме 13 наступает синдром Орбели — сопровождается тяжёлыми пороками внутренних органов, идиотией; теряется часть хромосомы 5 — появится аномалия под названием «кошачий крик»: крошка получит врождённые пороки, вдобавок будет долго и громко плакать; Надрывный беспричинный плач — один из признаков хромосомной аномалии под названием «кошачий крик»; рыдания малыша и вправду напоминают громкое мяуканье
- инверсию — поворот сегмента хромосомы на 180 градусов; как правило, не уродуют внешность и не приводят к патологиям; учёные однако подозревают, что при инверсии отрезка в хромосоме 9 риск выкидыша у женщины увеличивается на 30%;
- транслокацию — отрезок одной хромосомы прикрепляется к другой; такие сцепившиеся хромосомы приводят к бесплодию, выкидышам; дети рождаются с пороками развития.
Если в выданной бумаге содержится более сложная система «закорючек», врач-генетик вызывает потенциальных родителей на консультацию. Что дальше:
- доктор разъясняет, насколько велики угрозы рождения у пары неполноценного малыша, кто из партнёров оказался носителем неправильного набора хромосом или генной мутации;
- врач рассказывает, что могут сделать родители в каждом конкретном случае: взять для зачатия сперму донора (или донорскую яйцеклетку), довольствоваться усыновлением ребёнка или всё-таки рискнуть и родить своего; случается, хромосомные аномалии дают низкий процент вероятных патологий у плода;
- когда о возможности рождения ребёнка с генетическими аномалиями предупреждена беременная, доктор, как правило, советует сделать аборт, однако решать будет сама женщина — и никто другой.
Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации
Кариотипирование – что это такое и зачем оно нужно
Если подготовка к анализу кариотипирования была совершена правильно, результат будет информативный. Если он оказался хорошим, можно расслабиться и приступить к планированию крошки. К сожалению, бывает так, что патологии все же обнаруживают. В такой ситуации родители резонно задают себе вопрос: «А что же делать?». Все зависит от конкретной ситуации. Генетические поломки не лечатся, не устраняются полностью, но их проявления корректируются. В некоторых случаях можно победить даже бесплодие. Как женщине, так и мужчине назначают терапию, которая сможет помочь. (Представителям сильного пола предлагают попить препараты, нормализующие половую сферу. Среди них хорошо себя отметил Простатилен АЦ).
- SKY. При данном анализе хромосомы окрашивают сразу в 24 цвета. Это позволяет определять даже те патологии, которые при использовании обычного метода не выявляются. Обследование делают в короткие сроки, что также является плюсом.
- FISH. Захватывает огромное количество нарушений. Тест самый информативный из существующих. Во время его выполнения применяется флюоресцентное окрашивание. Культивирование клеток для получения результата не нужно, таким образом, сроки получения результата сокращаются. Для людей, которые не хотят ждать, самое то. Процедуру совершают и уже при наступившей беременности. Для манипуляции набирают материнскую венозную кровь или же отбирают генетический материал плода.
Кариотипирование материала абортуса
ну если не было отклонений, значит не в этом дело. У моей коллеги по работе, у жены брата мужа. Вот что то с иммунитетом, но у неё он именно отторгает и происходит выкидыш. Делали они вот что то с кровью, то мужа, потом мужа сестры… белиберда… пока глухо
по результатам эмбриона, которые придут да, можно судить о кариотипах родителей, но у нас второй результат, и этот, и предыдущий были без хромосомных нарушений… так что с большой вероятностью у нас все ок. после первого нам, правда, не назначали кариотип, потому что, я думаю, там все ок было.
Тестирование крови на кариотип
Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.
Анализ крови на кариотип как сдавать супругам? Муж и жена могут сдавать анализ в разное время по двум методикам. При цитогенетическом исследовании анализируют кровь будущих родителей. Вторая методика предполагает анализ хромосом плода на ранних стадиях беременности.
Для чего проводят анализ на кариотип
Анализ кариотипа могут назначить врачи из разных отраслей медицины. Но вне зависимости от того, кто назначил процедуру, расшифровка результатов проводится генетиком. Поэтому на начальном этапе планирования семьи именно его следует посетить.
Анализ крови на кариотип может проводиться как взрослым, так и детям. Наиболее часто он проводится у семейных пар с целью выявления причин бесплодия. У мужчин показанием к проведению анализа может быть патология спермы. У женщин анализ на определение кариотипа рекомендуется проводить при расстройствах менструального цикла, выкидышах и мертворождениях.
13% случаев бесплодия — на совести кариотипа
Для проведения анализа необходимо сдать кровь. За две недели до этого исключаются антибиотики и многие лекарственные препараты. Обострение хронических заболеваний, острые воспалительные процессы также могут дать некорректный результат. Для изучения берут 10-15 лимфоцитов в фазе деления и на протяжении трех суток отслеживают их рост. Для лучшего рассмотрения применяют окрашивание. Анализ проводит генетик. По итогам он выдает заключение, и если в нем стоят значения 46, ХХ и 46, ХY – проблем с кариотипом нет. Если выявлена патология, результат выглядит иначе.
Сдать кровь на кариотип можно в любой лаборатории, стоимость анализа около 7000 руб. В идеале провести генетическое обследование пары желательно еще на этапе подготовки к беременности, а не после нескольких лет безуспешных попыток зачать ребенка. В число показаний к кариотипированию пары входит бесплодие неясного генеза, нарушение сперматогенеза, неудачные попытки ЭКО, замершие беременности и выкидыши, наличие ребенка с хромосомной патологией.
26 Сен 2019 jurist7sib 1051
