Главная / Суд общей юрисдикции / Носитель Кариотип 47xy Mar Как Отразится На Потомстве

Носитель Кариотип 47xy Mar Как Отразится На Потомстве

Все маркерные хромосомы подразделяют на следующие группы: возникшие de novo и семейные, мозаичные и немозаичные, спутнич- ные и без спутников. В зависимости от хромосом, принимающих участие в их образовании, а также от принадлежности к той или иной группе, они могут проявляться фенотипически или скрытно передаваться в ряду поколений. Среди пациентов, нуждающихся в пренатальной диагностике, носители маркерных хромосом встречаются редко.
Из 6 случаев пренатальной диагностики в связи с носительством маркерных хромосом (табл. 6.4), наследование в трех поколениях прослежено в двух семьях (рис. 6.8, 6.9). В одной семье (рис. 6.9) пренатальная диагностика проведена при двух беременностях (случаи 1 и 2 табл. 6.4). Первая диагностика закончилась рождением здоровой девочки, унаследовавшей родительскую маркерную хромосому. При следующей беременности у плода установлен нормальный мужской кариотип. В случаях 1-4 (табл. 6.4) маркерные хромосомы были представлены бисателлитами, которые оказались короткими плечами хромосом 13 или 21 (случаи 1 и 2) и 14 или 22 (случаи 3 и 4). К сожалению, более точно идентифицировать маркерные хромосомы не удалось. Полученные данные подтверждают мнение об относительной нейтральности наследуемых маркерных хромосом, особенно если они представлены спутничными вариантами [749]. Однако наличие спонтанных выкидышей позволяет предполагать, что риск нерасхождения хромосом, приводящий к анеуплоидии, у носителей сверхчисленных маркерных хромосом существенно выше популяционного [433]. Кроме того, дисбаланс по рибосомным генам, обусловленный увеличением количества их активных копий, также, по-видимому, может в некоторых случаях неблагоприятно сказываться на развитии плода и проявляться после рождения [101, 117, 705]. Предполагается также, что наличие маркерных хромосом увеличивает вероятность однородительской дисомии по участкам, представленным в маркерной хромосоме [519]. Нельзя поэтому исключить, что в случае 5 унаследованный от
*
матери фрагмент хромосомы 7 (рис. 6.10) мог иметь фенотипическое проявление. Для материнской хромосомы 7 и особенно ее длинного плеча считается установленным эффект импринтинга, следствием которого может быть задержка развития в случае полной или частичной однородительской дисомии [566]. Сведения о состоянии беременности на момент проведения диагностики и развитии ребенка в течение [‡]

Маркерными принято называть аномальные неидентифицируемые хромосомы [510]. Частота носителей маркерных хромосом составляет 1:1000 в популяции; 3,27:1000 среди пациентов с умственной отсталостью; 1,95:1000 при бесплодном браке и 2,93:1000 у пациентов с аномалиями половой дифференцировки [433]. Сверхчисленные маркерные хромосомы в пренатальном периоде выявляются с частотой 0,6-0,96:1000 [482].

Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата

Назначается генетическое исследование с целью оценки репродуктивных функций пары, планирующей детей. Для постановки диагноза необходима полная картина генетических особенностей. На основании полученных результатов можно искать пути для решения имеющейся проблемы, при ее наличии. Кариотипирование направлено на определение в биологическом образце количества, формы и размера хромосом.

Сдача крови на кариотип осуществляется в утренние часы натощак. В случае ухудшения самочувствия, инфекционного заболевания или обострения хронических болезней, исследование откладывается до той поры, пока пациент не выздоровеет.

Был сдан кариотип, заключение 47, XY, mar 1

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Добрый день. В апреле у меня на 22 неделе выявили пороки развития центральной нервной системы плода: мальформация Арнольда-Киари, spina bifida. Менингомислоцеле в пояснично-кресстцовом отделе позвоночника. Кольпит. Миропристон. Катетер Фолся. Естественно сделали прерывание беременности.
Сейчас я забеременила, но на 8 неделе поставили диагноз Анэмбриония, сделали чистку. Абортивный материал я отвезла на цитогенетический анализ.
Результаты следующие: 47, XY, +mar (дополнительная хромосома).

Численные хромосомные аномалии кариотипа у родителей

а) б) в)
Рис. 6.7. Наследование аберрантной Х-хромосомы (а). Метафазные пласт-инки из ФГА-стимулированныхлимфоцитов периферической крови пробанда (б, в): б — Ш5Н с локус-специфическим зондом Хр21(965С5) (кариотип 46,Х, Зе1(Х)(р21^-рХег); в — поздняя репликация аберрантной Х-хромосомы (метод КВА)
близнецы) и их мать имели выраженные признаки синдрома Шерешевс- кого-Тернера. Все беременности у носительниц аберрантных Х-хромосом в этой семье наступали естественным образом. У одной из сестер три беременности закончились спонтанными выкидышами в ранние сроки. При четвертой беременности проведена пренатальная диагностика. Второй сестре пренатальная диагностика проведена при первой беременности. В обоих случаях был установлен нормальный женский кариотип у плода, и беременности завершились рождением здоровых девочек.
Таким образом, учитывая высокую вероятность образования несбалансированных гамет у пациентов с любой цитогенетической формой синдрома Шерешевского-Тернера, в случае наступления физиологической беременности необходимо пренатальное кариотипирование. При использовании вспомогательных репродуктивных технологий для лечения бесплодия целесообразно проведение доимплантационной пренатальной диагностики.
Сверхчисленные маркерные хромосомы (47,ХХ,+таг или 47,ХУ,+таг)
Маркерными принято называть аномальные неидентифицируемые хромосомы [510]. Частота носителей маркерных хромосом составляет 1:1000 в популяции; 3,27:1000 среди пациентов с умственной отсталостью; 1,95:1000 при бесплодном браке и 2,93:1000 у пациентов с аномалиями половой дифференцировки [433]. Сверхчисленные маркерные хромосомы в пренатальном периоде выявляются с частотой 0,6-0,96:1000 [482].
Все маркерные хромосомы подразделяют на следующие группы: возникшие йе поVо и семейные, мозаичные и немозаичные, спутнич- ные и без спутников. В зависимости от хромосом, принимающих участие в их образовании, а также от принадлежности к той или иной группе, они могут проявляться фенотипически или скрытно передаваться в ряду поколений. Среди пациентов, нуждающихся в пренатальной диагностике, носители маркерных хромосом встречаются редко.
Из 6 случаев пренатальной диагностики в связи с носительством маркерных хромосом (табл. 6.4), наследование в трех поколениях прослежено в двух семьях (рис. 6.8, 6.9). В одной семье (рис. 6.9) пренатальная диагностика проведена при двух беременностях (случаи
и 2 табл. 6.4). Первая диагностика закончилась рождением здоровой девочки, унаследовавшей родительскую маркерную хромосому. При следующей беременности у плода установлен нормальный мужской кариотип. В случаях 1-4 (табл. 6.4) маркерные хромосомы были представлены бисателлитами, которые оказались короткими плечами хромосом 13 или 21 (случаи 1 и 2) и 14 или 22 (случаи 3 и 4). К сожалению, более точно идентифицировать маркерные хромосомы не удалось. Полученные данные подтверждают мнение об относительной нейтральности наследуемых маркерных хромосом, особенно если они представлены спутничными вариантами [749]. Однако наличие спонтанных выкидышей позволяет предполагать, что риск нерасхождения хромосом, приводящий к анеуплоидии, у носителей сверхчисленных маркерных хромосом существенно выше популяционного [433]. Кроме того, дисбаланс по рибосомным генам, обусловленный увеличением количества их активных копий, также, по-видимому, может в некоторых случаях неблагоприятно сказываться на развитии плода и проявляться после рождения [101, 117, 705]. Предполагается также, что наличие маркерных хромосом увеличивает вероятность однородительской дисомии по участкам, представленным в маркерной хромосоме [519]. Нельзя поэтому исключить, что в случае 5 унаследованный от
*
матери фрагмент хромосомы 7 (рис. 6.10) мог иметь фенотипическое проявление. Для материнской хромосомы 7 и особенно ее длинного плеча считается установленным эффект импринтинга, следствием которого может быть задержка развития в случае полной или частичной однородительской дисомии [566]. Сведения о состоянии беременности на момент проведения диагностики и развитии ребенка в течение
* Рисунок на цв. вкл.

Морфологически нормальные яичники визуализируются у 18 % пациентов [695], при этом значительно чаще у носителей мозаичных кари- отипов 45,Х/46,ХХ и 45,Х/47,ХХХ [695, 711]. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы [48]. Отмечены отдельные случаи нормальной функции яичников у пациенток с моносомией Х [780].
Физиологическая беременность наступает у 3,6-7,6 % пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера [423, 811]. Как правило, функция деторождения сохраняется у носительниц мозаичного кариотипа 45,Х/46,ХХ [471, 507, 590] и у носительниц аберрантных Х-хромосом [208, 219, 265, 825]. Оказалось, что для репродуктивной функции до-статочно фрагмента второй Х-хромосомы, представленного минорной клеточной линией в лимфоцитах периферической крови [507, 590] и в тканях матки и яичников [723].
В последнее время появляются сообщения о наступлении беременности и рождении здоровых детей у женщин с синдромом Шерешев- ского-Тернера при помощи вспомогательных репродуктивных технологий (программы донорства яйцеклеток и суррогатного материнства) [272, 544, 858]. Однако 40 % беременностей заканчиваются выкидышами [434], а в 30 % случаев прогрессирующих беременностей у плодов обнаруживаются врожденные аномалии (спинномозговые грыжи, пороки сердца) и хромосомные болезни [773].
При структурных аберрациях У-хромосомы в зависимости от типа хромосомной перестройки и процентного соотношения различных клонов при мозаичной форме наблюдается варьирование фенотипа от женского с признаками синдромома Шерешевского-Тернера до мужского с нарушением фертильности [860]. С использованием внутрици- топлазматической инъекции сперматозоидов человека в ооциты мыши мы проанализировали хромосомный набор сперматозоидов от паци-ента с кариотипом 45,X/46,X,йе^(V) и олигоастенотератозооспермией. Соотношение X- и У-несущих сперматозоидов у пациента с кариотипом 45,X/46,X,^(V) не отличалось от 1:1, что дает основание полагать, что только сперматоциты с ^хромосомой способны вступать в мей- оз и завершать его с образованием зрелых сперматозоидов. Следует отметить, что частота анеуплоидных по аутосомам сперматозоидов у пациента не отличалась от контроля, что указывает на отсутствие какого-либо межхромосомного эффекта, однако было отмечено повышение частоты полиплоидии и гиперплоидии по половым хромосомам (4,70 и 11,76 % соответственно). И если образование сперматозоидов 24,X,йе^(V) связано с нарушением расхождения половых хромосом в первом мейотическом делении, то полиплоидные сперматозоиды могут возникать вследствие задержки цитотомии как в первом, так и во втором мейотических делениях. В нашем исследовании также было обнаружено повышение частоты сперматозоидов со структурными перестройками хромосом (29 %) по сравнению с контрольной группой, что, возможно, связано с аномальным спариванием хромосом в мейозе [185].
Случаи обращения на пренатальную диагностику пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера при физиологической беременности крайне редки. Однако по мере развития медицинских технологий, в том числе методов вспомогательной репродукции, возможности преодоления бесплодия возрастают.
В нашей практике зарегистрировано 4 случая пренатальной диагностики у беременных, являющихся носителями мозаичных карио- типов X/XXX/XX с доминирующей клеточной линией 46,XX в лимфоцитах. У двух из пациенток в анамнезе при физиологических беременностях отмечено наличие спонтанных выкидышей разного срока. По результатам пренатальной диагностики, во всех четырех случаях кариотип у плодов оказался нормальным.
Нами проведена также пренатальная диагностика у двух пациенток с кариотипом 46,X,йе1(Xр21^р^е^) (рис. 6.7). Сестры (монозиготные

InternetСкорая помощьМедицинский портал

. в норме(сделаны все указанные Вами исследования). А вот в цитогенетическом обследовании такие результаты (у мужа) — кариотип 47, xy + mar (дополнительная маркерная хромосома, являющаяся бисателитной хромосомой, состоящей . открыть

. трубного генеза. Готовились с мужем к ЭКО. Результат анализа на кариотип : 46,XX — норма, у мужа — 47, XY,+ mar. Генетик предупреждает о высоком риске рождения больного ребенка и предлагает на выбор три варианта: 1) исследование . открыть

Данные молекулярно-цитогенетического исследования частоты нерасхождения хромосом (дисомии) в половых клетках пациентов с нарушением сперматогенеза при нормальном кариотипе и при нарушении хромосом (кариотип 46, ХУ, t (1; 13); мозаицизм 47, ХХУ 6

У пациента с кариотипом 46,XY,t(1;13) и азооспермией на суховоздушных препаратах клеток эякулята выявлено лишь 10 сперматозоидов, в 3 из них определена дисомия хромосомы 1. Из 93 сперматид в 22 (около 24%) также определена дисомия хромосомы 1, в 1 сперматиде, а также в 1 из 148 проанализированных сперматоцитов выявлена трисомия по хромосоме 1. Возможно, что транслокация хромосом 13 и 1 у данного индивидуума является причиной нарушения расхождения хромосом в делениях созревания гамет и как следствие — дисомии по хромосоме 1 в сперматидах и сперматозоидах. Не исключено, что высока вероятность передачи лишней хромосомы при дисомии гамет потомству при использовании ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида). Поэтому в схеме клинического обследования следует проводить медико-генетическое консультирование пациента, молекулярно-цитогенетическое исследование гамет, преимплантационную и/или пренатальную диагностику плода на носительство хромосомной патологии [5].

Определяли частоту нерасхождения хромосом (гоносом и некоторых аутосом) у 17 пациентов с нарушением сперматогенеза при нормальном кариотипе (2-я группа) и у 7 пациентов при аномальном кариотипе (3-я группа). В качестве контрольной (1-й) группы обследовали 37 мужчин с нормальной спермограммой и нормальным кариотипом. Молекулярно-цитогенетический анализ гамет проведен у 3 пациентов из этой группы.

Трисомия Х, кариотип 47, ХХХ

Ваши данные про 75% очень меня смущают. Из учебников помню, что изменение количества половых хромосом существенно не влияет на умственные способности. Но пос колко ни одного учебника у меня сейчас под рукой нет, а доверять лишь памяти — голословность, то
В большинстве публикаций среди основных проявлений этого синдрома об умственной отсталости не упоминаеться, например

The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2022) 86 3061-3069
P. SAENGER, K. ALBERTSSON WIKLAND, G. S. CONWAY, M. DAVENPORT,
C. H. GRAVHOLT, R. HINTZ, O. HOVATTA, M. HULTCRANTZ,
K. LANDIN-WILHELMSEN, A. LIN, B. LIPPE, A. M. PASQUINO, M. B. RANKE,
R. ROSENFELD, AND M. SILBERBACH
Recommendations for the Diagnosis and Management of
Turner Syndrome

Носитель Кариотип 47xy Mar Как Отразится На Потомстве

Ассоль: Светлана пишет: цитатаЭто из одной мед. энциклопедии, какая точно не помню Светлана пишет: цитатаТранслокация точно почти всегда случайный сбой Светлана, теперь я уверена, что Вы перепутали мозайку и транслокацию. При мозайке изначально клетка зародыша с нормальным набором, а при последующих делениях возникает сбой. Так что это уже не от генетического материала родителей зависит, а от каких-то неблагоприятных условий.

Fruuu: Родителям делают анализ на кариотип по нескольким причинам. во-первых, врачи на это неплохо имеют. Во-вторых есть некоторые признаки, которые увеличивают риск повторного рождения ребенка с СД. Я знаю два таких признака: 1. Увеличенное количество гетерохроматина; 2. Наличие транслокации у одного из родителей. При этом у этого человека это никак не проявляется, просто она хромосома прицеплена к другой. Но при делении это увеличивает шанс не расхождения хромосом.

Кариотип анализ что это такое

Кариотипирование проводится один раз в жизни и позволяет определить геном мужчины и женщины, состоящих в браке, выявить несоответствие хромосом супругов, что может явиться причиной рождения ребенка с пороком развития или тяжелым генетическим заболеванием, а также позволяет установить причину, по которой невозможно иметь детей у данной семейной пары.

Процедуру исследования кариотипов супругов необходимо провести еще на этапе планирования беременности. Но не исключается возможность кариотипирования в том случае, если женщина беременна. Тогда проводится кариотипирование не только супругов, но и будущего ребенка (пренатальное кариотипирование).

Кариотип человека

В отличие от изложенных выше двух феноменов неравномерного окрашивания хромосом по длине, вызванного включением в ДНК 5-бромдезоксиуридина, под дифференциальной окрашиваемостью хромосом подразумевается способность к избирательному окрашиванию по длине хромосомы, не модифицированной прижизненно какими-либо воздействиями. Дифференциальное окрашивание хромосом в этом случае обеспечивается сравнительно простыми температурно-солевыми воздействиями на фиксированную хромосому.

Одним из ключевых вопросов генетики человека является вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности. Сведения по каждому из трех уровней организации наследственных структур (генному, хромосомному, геномному) накапливаются в последние годы с удивительной быстротой, и можно надеяться, что недалеко то время, когда будет составлена довольно цельная картина наследственности человека. Уже и сейчас по этому вопросу человека можно отнести к числу наилучшим образом изученных объектов наряду с дрозофилой, мышью, кукурузой.

Анализ на кариотип как сдавать

В Москве услугу предоставляют: Инвитро, Семейная клиника Доктор Анна, ВитроКлиник, Центр молекулярной диагностики CMD, лаборатория ЦИР, Центр охраны здоровья матери и ребенка имени В.И. Кулакова, Центр медицины плода и другие.
В Санкт Петербурге услгу предоставляют: Центр репродукции Генезис, Клиника Мать и дитя, Клиника репродуктивных технологий ЭмбриЛайф, Клиника матери и ребенка, Инвитро, Клиника Ава-Петер и другие.

Такие значения относятся и к исследованию детей в соответствии с полом ребенка. Любые другие варианты специалист фиксирует согласно форме международной цитогенетической номенклатуре и делает расшифровку опираясь на принятые значения, например: 47, ХХ,+21, 47, XY,+21 (развивающиеся болезнь Дауна у плода — Трисомия по 21-й хромосоме), 47, ХХ,+13, 47, XY,+13 (синдром Патау у плода) и т.д.

Что такое кариотип 46 xy

Структурная организация хромосомы лучше видна после окрашивания. Это позволяет увидеть особенности строения каждой хромосомы. После процедуры окрашивания анализируются выполненные мазки: определяют число и структуру.

Это более редкое заболевание, чем тестикулярная феминизация. Клинические проявления синдрома разнообразны. Больных обычно воспитывают как девочек. В подростковом возрасте усиливается лобковое оволосение и увеличивается клитор.

Анализ на кариотип супругов: что это такое, где сдать, для чего генетический

banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание).

Проводить исследование на кариотип хромосом стоит в специализированных центрах репродукции, что позволит при необходимости провести дополнительные анализы, получить квалифицированную консультацию и заключения специалистов различного направления.

Анализ на кариотип

Итог кариотипирования непредсказуем — будущих родителей может ожидать неприятный сюрприз в виде присутствия у одного или у обоих аномалий в хромосомах; врач обязан подсказать выход из ситуации

Данная процедура называется кариотипирование, один раз в жизни вы сдаёте необходимый генетический материал, и с помощью специальных манипуляций устанавливается хромосомный набор супружеской пары. Используя результаты данного анализа легко можно установить вероятность рождения детей у супругов, а также выявить возможность приобретения ребёнком наследственных генетических заболеваний. На сегодняшний день, данный метод исследования имеет практически сто процентный результат, что в значительной мере позволяет одновременно выявить несколько причин отсутствия беременности у женщины. Подобные процедуры абсолютно безболезненны, однако требуют особой подготовки при определённых обстоятельствах. Желание иметь здоровое потомство присуще каждой семейной паре, поэтому процедуру кариотипирования каждый год проходят сотни тысяч человек.

Кариотип во время беременности

Как мы помним из биологии, кариотипом называют описание хромосом в соматических клетках (их число, форму, размер и особенности строения). Человек может быть обладателем участков перестроенных хромосом, даже не подозревая об этом. Проблема всплывет только при попытке зачатия, ведь дефект хромосом в разы повышает риск замершей беременности, выкидыша или рождения ребенка с генетическими болезнями.

Содержание 14

Интересно отметить, что частота появления рецессивного потомства значительно повышается при близкородственных браках, так как концентрация гетерозиготного носительства у родственников значительно превышает таковую в общей массе населения.

Вставки, перемещения или выпадения отдельных оснований или их коротких последовательностей в пределах гена вызывают сдвиг рамки считывания. Природа таких мутаций была изучена при анализе аминокислотной последовательности белков фага Т4, кодируемьгх геном дикого типа е+ и тремя разными мутантными генами е, содержащими взаимно супрессирующие фреймшифт (сдвигающие рамку считывания)-мутации. Оказалось, что некоторые единичные мутации являются следствием одновременных изменений нескольких соседних нуклеотидов. И, скорее всего, единичная мутация со сдвигом рамки возникает в результате вставки двух соседних нуклеотидов, а не одного. При возникновении мутаций со сдвигом рамки считывания меняются все триплеты ниже сайта дупликации или делеиии по ходу считывания, при этом повышается вероятность возникновения стоп-кодонов и, соответственно, терминации трансляции.

27 Июл 2019 jurist7sib 397