Кариотип У Плода Может Ли Быть Ошибка

Возможность ошибки при анализе на кариотип

Кариотип плода у человека – это совокупность признаков его хромосомного набора. Хромосом у человека 46, из них 22 пары аутосом и пара половых хромосом. Для определения кариотипа человека используют его клетки, окрашивая их красителями, фотографируют и исследуют хромосомы при помощи микроскопии. При этом изучают количество хромосом, их размеры и морфологические особенности. Ряд хромосомных заболеваний можно диагностировать по изменению количества хромосом (особенно половых), или по любым другим внутрихромосомным и междухромосомным перестройкам.

Работает с женщиной, которая была на празднике мужичек — начальник этой женщины. Хороший и сообразительный умный мужик, очень добрый, но. Всем всегда казалась подозрительна его внешность с признаками Даунизма. Эти подозрения мало кто озвучивал, т. к. кроме внешности ничего про подобное генетическое заболевание не говорило. Однажды сотрудницы разговорились на эту тему и оказалось, что обое женщин, которые вели разговор, затронули эту тему.

Ошибка в анализе на кариотип

Для начала обсуждения данной темы, давайте разберемся, что же такое кариотип. Кариотип – это набор хромосом, совокупность признаков хромосом (количество, размер, форма) в клетках организма. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора.

Медики нередко рекомендуют парам, планирующим рождение ребенка, провести анализы кариотипов – причем особенно настойчиво, если женщине уже исполнилось больше тридцати пяти лет. Но что же означает эта процедура и для чего она нужна?

Кариотип У Плода Может Ли Быть Ошибка

амниоцентез и кордоцентез- более точные, но делаются на бОльших сроках, а хотелось бы как можно раньше. мне говорят что и БХ довольно точный, но бывает если мутация клеток или мозаицизм, могут именно эти клеточки не попасться в анализе, а бывает что мамины клетки попадают и если, например, плод-женского пола, кариотип по ошибке могут сделать мамим.

Максимальное повышение β-ХГЧ должно регистрироваться в конце первого триместра беременности. до полноценной плацентации. Для выявления патологии плода забор венозной крови на определение уровня β-ХГЧ может производиться на любом сроке. Самое большое диагностическое значение приобретают исследования в первом триместре беременности. Нормы показателя приведены в таблице.

Возможность ошибки при анализе на кариотип

Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.

Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров.

Ошибки в анализе кариотипа

За исключением перечисленных ниже случаев, тест оплачивается частным образом.Финансирование от Министерства здравоохранения предоставляется только тем женщинам, которые прошли весь процесс без частного финансирования, полного или частичного, личного или посредством иного лица или организации, в том числе дополнительное страхование больничных касс или частных страховок.
Анализ на кариотипирование — необходим для пар, которые никак не могут обзавестись детками, либо женщинам с частыми случаями замершей беременности и выкидышей. Он сдается один раз в жизни и на него нельзя повлиять внешними факторами, такими как питание, медикаменты и т.п.

Вот почему он не смог развиваться дальше и просто замер. Если бы врач не сделала мне данный анализ именно тем образом, каким она изъяла биоматериал, то мы бы не смогли получить результатов и я бы всю жизнь терялась в догадках, почему у меня произошла замершая беременность.

Кариотип анализ ошибок

В этом случае будет необходима консультация врача-генетика. С этим не стоит затягивать, так как могут возникнуть проблемы с репродуктивной функцией, выкидыши или появление на свет ребенка со c множественными патологиями развития. Отчего же возникают такие патологии и связанные с ним проблемы с будущим потомством? Однозначных факторов медики назвать не могут. Но к основным причинам можно отнести: наследственность – наличие нарушений в количественном составе или структуре хромосом у ближайших родственников человека; серьезные проблемы со сперматогенезом у мужчин; наличие сбоев менструальных циклов у женщин. Пройти данное обследование может каждый, кто планирует беременность.

амниоцентез и кордоцентез- более точные, но делаются на бОльших сроках, а хотелось бы как можно раньше. мне говорят что и БХ довольно точный, но бывает если мутация клеток или мозаицизм, могут именно эти клеточки не попасться в анализе, а бывает что мамины клетки попадают и если, например, плод-женского пола, кариотип по ошибке могут сделать мамим. тк берется всего несколько ворсинок, в отличии от амнио где воды беруться или кордо- там вообще кровь пуповинная.

Расшифровка кариотипирования плода

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .

InternetСкорая помощьМедицинский портал

Алия, Кариотип 47,ХХ + 21 говорит, что произошло нерасхождение хромосом, сбой клеточного деления. 11 метафаз . В Вашем случае протокол требует проведения инвазивной диагностики плода методом биопсии ворсинок хориона, которую проводят на сроке . смотреть

. 1 и 2 скрининга норма, низкий риск, УЗИ- патологии плода не выявленно. На 18 неделе (через неделю после 2 ого скрининга) проведен амниоцентез. Результат: кариотип мужской с добавочной маркерной хромосомой. (Результат транслокации коротких плеч . открыть (еще 1 сообщение)

Может ли быть ошибка эмбриолога

Пока результатов нет на руках, но я звонила, сказали, что по кариотипу синдром Дауна. Но точно сказать не могу, т.к. анализов пока не вижу, а сказать можно всё, что угодно. В первый раз по телефону медсестра тоже назвала Дауна, может ничего другого не знала.

Учитывая ситуацию я бы рекомендовала проведение преимплантационной генетической диагностики эмбрионов на наиболее часто встречающиеся анеуплоидии в следующую попытку. Какого рода генетические отклонения были выявлены у эмбрионов?

Ошибка анализа на кариотип

Особенно важными для обсуждения являются следующие вопросы: какие лабораторные методики используются для проведения генетических исследований; почему одни анализы можно сделать быстро, а другие – нет; почему в некоторых случаях лаборатория не может дать определенный ответ.

Каждая клетка несёт в себе так называемый код ДНК, который отвечает и за наличие или отсутствие наследственных генетических заболеваний. Кариотип — это и есть качественный и количественный показатель набора хромосом.

Возможность ошибки при анализе на кариотип

Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом.

Исследование кариотипа в медицинской практике являюется одним из этапов медико-генетического консультирования. Сам принцип исследования основан на том, что в клетках любого живого организма состав хромосом, носителей генетической информации, остается неизменным в течение жизни. Каждое живое существо вне зависимости от вида получает от своих родителей половину хромосомного набора, который соединяется в момент оплодотворения – с этого момента начинается развитие нового организма.

Кариотип У Плода Может Ли Быть Ошибка

Совпадения супругов по HLA могут влиять на вынашиваемость — они иногда обуславливают отсутствие должной иммунной реакции организма матери на эмбрион, слишком похожий на мать по набору HLA — т.е. грубо говоря, вместо механизма распознавания делящихся клеток как плода и включения «программы поддержани беременности», срабатывает механизм защиты от произвольно делящихся якобы «собственных» клеток. На кариотип плода совпадения по HLA вроде бы не должны влиять. На каком сроке замирали Ваши беременности? Может, это укладывается в обычные среднестатистические проценты беременностей, самопроизвольно прерываемых на первых неделях из-за генетических аномалий — сейчас говорят, что такие беременности бывают чуть ли не у каждой женщины, просто не все это замечают. Не было ли у Вас с мужем в анамнезе чего-то, что могло повлиять на ЯК/сперматозоиды? Радиация? Работа на хим. производстве?

Увидела — вторая замерла на 4-5 неделях — если акушерских, т.е. 2-3 от зачатия, то могло просто не сложиться именно в этот конкретный раз в плане генетики, вне зависимости от ваших кариотипов, как и у любой здоровой пары. Ниже цитирую —