Днк Волосы

Что нужно для теста ДНК — какие нестандартные образцы можно собрать для установления родства

Как известно, для проведения ДНК анализа не всегда есть возможность представить стандартные образцы (буккальный эпителий). Часто случается, что у клиента нет возможности получить таковой, тогда эксперты лаборатории Медикал Геномикс могут исследовать так называемый нестандартный образец, к которым относятся биологический материал и/или биологический материал находящийся на необычных предметоносителях.

Волосы с корешками
Жидкая кровь
Зубной материал
Мумифицированная ткань
Мышечная ткань
Ногти
Сперма
Сухая кровь
Ушная сера
Абортированный материал
Особым видом материала является фиксированный биоптический материал (гистологические архивы)

Например, результат выделения ДНК из ногтей, в лаборатории Медикал Геномикс составляет 97%. Что это значит? Это значит, что из всех поступивших нестандартных образцов данного вида выделена ДНК и установлен профиль пригодный для сравнения в 97 случаях из 100. Или в качестве примера можно привести результат выделения ДНК из биологического материала на жевательной резинке, как правило это слюна, который составляет 89% — это означает, что успешное выделение прошло в 89 случаях из 100.

Окурки
Жевательная резинка
Столовая утварь
Салфетка
Смывы с предметов обихода (ручки, очки и т.д.)
Соска
Фрагменты одежды/ткани
Лезвие бритвы
Зубная щетка
Иной (самый интересный вид объекта, редко встречающийся, необычный, с заведомо низкой возможностью выделения ДНК из биологического материала, о котором мы напишем ниже)*

Трупный материал (останки после пожара) в пластиковом контейнере кустарным способом залитый бытовым воском и хранившийся в холодильнике
Зубочистка
Трубочка
Тампон
Прокладка
Презерватив
Носовая слизь на салфетке
Подгузник
Игрушка
Скелетная мышца в формалине
Пуповина
Стоматологические валики
Конверт с клапаном
Фрагмент обшивки левой двери машины
Фрагмент подушки безопасности левой двери
Фрагменты обшивки водительского сиденья
Смыв с ручки коробки переключения передач
Смыв с руля
Смыв с кнопок регулировки сиденья водителя
Смыв с переключателей света
Воск
Шпатель
Мукус на салфетке
Соска
Гигиеническая прокладка
Трубочка из под сока
Стакан с отпечатками
Бокал
Расческа
Горлышко от бутылки
Скуфья
Плинтус (со следами крови)
Щепка (со следами крови)
Отпечатки пальцев на бумаге
Часы смыв
Кольцо смыв
Пластик (яйцо киндер)
Приспособоление для курения
Чупа-чупс
Горлышки от пакетиков сока
Хлеб
Тест-полоски от глюкометров
Кровь (шприц)
Буккальный эпителий в буфере
Медицинская груша
Кровь на пластыре
Беруши
Кольцо зубное со слюной
Часы ремешок
Медицинская маска

— До 8 рабочих дней, но, как правило, результаты появляются быстрее. Время ожидания зависит от сложности анализа (например, если предоставлен нестандартный материал для исследования). Только аппарат выделяет чистый профиль для теста сутки. После чего он еще должен быть проанализирован специалистами лаборатории.

Для исследования пригоден и другой материал, содержащий ДНК, например, ногти, ушная сера, предметы со следами буккального эпителия (ложка, стакан или трубочка для сока, воздушный шарик). Из продуктов, которые надкусил человек, очень сложно выделить необходимый материал для исследования, так как это органика, которая под действием реагентов легко растворяется, однако иногда получается и с ними. Тут придется принять риск того, что, возможно, анализ вообще не удастся провести.

— В лаборатории создается множество копий ДНК, а затем специалисты при помощи аппаратуры сравнивают определенные участки ДНК (локусы). Чем больше локусов сравнивается, тем точнее ответ. Для результата достаточно и 16 локусов, но, чтобы перестраховаться, в лабораториях нередко исследуется большее количество — вплоть до 25. Брать еще больше просто нет смысла. Достоверность не изменится. Для исключения ошибки результаты перепроверяются двумя группами экспертов.

Тест на отцовство можно провести и без предполагаемого отца. Тогда сравниваются результаты генетического анализа ребенка и близких родственников мужчины. Этот метод помогает, если возможный папа вынужден долго находиться за границей, не хочет проходить тест или его уже нет в живых. При этом достоверность анализа остается прежней.

Для анализа забирается венозная кровь матери. Из нее выделяется ДНК плода. Как? Плацента растет и развивается. Разрушенные клетки уходят в кровоток матери. И уже к определенному сроку (обычно это 10-я неделя) накапливается нужная концентрация этих клеток (необходимый показатель — около 5%), чтобы выделить генетический материал плода и сравнить его с ДНК предполагаемого отца. Исследование длится около месяца.

Днк Волосы

Затем окрашивали корни волос и подсчитывали количество ядер. При окрашивании этими двумя методами практически всегда получали идентичные результаты. На наш взгляд, преимуществом метода окраски DAPI является экспрессность. Кроме того, данный метод дает лучшие результаты при визуализации ядер в сильно пигментированных волосах. По количеству обнаруженных ядер волосы распределяли в группы менее 10, от 10 до 100, более 100 ядер.

Поступающие на экспертизу волосы могут находиться в разных фазах роста. Подавляющее большинство волос человека, изымаемых на месте происшествия, – выпавшие, имеют корневой конец, подвергшийся деградации различной степени. Чаще всего это делает их непригодными или ограниченно пригодными для анализа яДНК. Например, при осмотре и отборе объектов с поступившего при выполнении одной из экспертиз одеяла были изъяты 48 волос человека. После тщательного изучения только 3 из них взяли для дальнейшего исследования, и только в одном случае получили полный генетический профиль по панели Identifiler Plus.

При наличии нескольких волос с недостаточным количеством ядер (10—100) эксперт может рассмотреть возможность их объединения в один объект. Следует учитывать, что объединять можно только волосы, отобранные с одного предмета (места) и обязательно имеющие сходные морфологические характеристики. Такой подход в ряде случаев приводил к получению положительного результата. При объединении волос с количеством ядер менее 10, даже если количество волос достигало 7, достаточной концентрации ДНК получено не было. Это подтверждает тот факт, что волосы в достаточно поздней телогеновой фазе роста характеризуются не только малым количеством ядер, но и сильной деградацией ДНК.

3-я группа. Волосы в телогеновой фазе с большим количеством остаточных эпителиальных тканей, расположенных вокруг колбовидной телогеновой луковицы в виде мешочка (рис. 3, на Рис. 3. Волосы в телогеновой фазе с большим количеством остаточных эпителиальных тканей, расположенных вокруг телогеновой луковицы в виде мешочка (группа 3). а — кератинизированные оболочки без окраски. Ув. 200; б — то же, окраска гематоксилином. Ув. 400; в — то же, без окраски. Ув. 200; г — то же, окраска гематоксилином. Ув. 200; д — фрагмент кератинизированных оболочек с ядерными клетками, окраска гематоксилином. Ув. 400. цв. вклейке).

5-я группа. Волосы в телогеновой стадии с полным отсутствием эпителиальных тканей (рис. 5, на Рис. 5. Волос в телогеновой фазе с полным отсутствием эпителиальных тканей (группа 5). а — без окраски. Ув. 200; б — окраска DAPI. Ув. 400. цв. вклейке).

Анализ ДНК на отцовство по волосам

Тесты ДНК открывают перед современным человеком множество возможностей, которых у него не было ранее. Еще несколько десятилетий назад людям приходилось полагаться только на обычные анализы, которые не могли определить все патологии, возможные заболевания, пол и резус-фактор будущего ребенка. А о том, чтобы узнать, кто является его отцом или же определить национальность человека, не могло быть и речи.

Еще один вопрос, который сильно волнует многих: насколько изменится цена при выборе нестандартного мазка? На самом деле, генетикам все равно, что именно им дают для анализа. Единственное важное условие – биоматериала должно быть достаточно для выделения фрагментов ДНК. Все остальное совершенно не влияет на процесс. Соответственно, цена также останется неизменной, как и срок выполнения. Поэтому если нет возможности сдать стандартный образец – не стоит переживать. Важно только проследить за тем, чтобы на волоске была луковица.

Наша лаборатория уже много лет занимается проведением расшифровки генетического кода. Мы работаем как со стандартными, так и с нестандартными образцами. Поэтому можете смело обращаться к нам, если хотите установить отцовство с помощью ДНК по волосу. В учреждении работают лучшие молекулярные биологи. Они имеют высокую квалификацию, большой опыт, посещают курсы, изучают новые методики, открытия. Все оборудование в лаборатории – это современные сертифицированные аппараты.

После того как генетики научились расшифровывать ДНК, у нас появилось множество возможностей, которые значительно упрощают жизнь. Одна из них – установление отцовства по ДНК. Необходим всего лишь образец эпителия с внутренней стороны щеки, чтобы узнать, является ли человек папой малыша. На проведение процедуры врачи тратят в среднем 3-5 дней. И даже если ребёнок не родился, медики могут сделать анализ, собрав у матери 20 миллилитров венозной крови. Такой неинвазивный способ абсолютно безопасный. В отличие от инвазивного, он не несет риска заражения, возникновения воспалений и выкидыша.

Волосок – это второй по популярности образец для ДНК после стандартного мазка. Его легко собрать так, чтобы человек этого даже не заметил. Главное, проследить за тем, чтобы у него была фолликула – луковица. А еще стоит помнить о том, что генетикам необходимо достаточное количество биологического материала для выделения фрагментов ДНК. Если клиент принесет слишком мало – есть шанс, что фрагменты не удастся выделить, из-за чего анализ невозможно будет провести.

Можно ли сделать ДНК-анализ по волосу

При невозможности получения стандартных (фрагменты буккального эпителия) или нестандартных (пятна крови, семенной жидкости, носовой слизи, ногтей) образцов, специалисты могут использовать человеческий волос, содержащий в себе сразу несколько разновидностей генетического материала:

Если с десяток лет назад генетику воспринимали как нечто из области фантастики, то сегодня анализ ДНК используется для установления отцовства, определения степени родства, выявления наследственных заболеваний, хромосомных патологий и генетических мутаций до рождения ребенка, идентификации личности человека при проведении поисково-спасательных мероприятий и т.д. В отсутствие возможности передачи «стандартных» биоматериалов, ученые могут выделить генетические маркеры из нестандартных образцов.

К слову, исследования останков сибирских мамонтов позволили отследить десяток геномов на основе сохранившейся шерсти. Нелишним будет упомянуть и о том, что генетическая экспертиза останков семьи Романовых основывалась на результатах анализа митохондрий и была признана во всех органах и инстанциях.

Но из-за мифов и заблуждений, порожденных художественной литературой, кинематографом и телевидением, у людей, не способных решиться на проведение генетических тестов, может возникнуть ряд вопросов. Можно ли сделать ДНК-тест по волосам? Зависит ли точность результатов от качества материалов, пригодных для исследования? Попробуем разобраться с этим вместе!

Теория вероятности не исключает полного совпадения генетических маркеров разных людей, но шанс подобной «идентичности» — 1 к 1 000 000 000.
Генетические мутации и хромосомные нарушения могут привести к незначительному расхождению локусов в сравнении с ДНК предполагаемых родственников.

Андрогенный тип облысения заложен на генетическом уровне, поэтому ДНК тест волос может со 100%-й вероятностью выявить его, и на основании результатов составить план терапии. Данный тест дает возможность вовремя определить наличие недомогания и предотвратить развитие облысения.
Данные, по результатам ДНК-теста и многолетний опыт работы врачей-трихологов RTH в лечении волос, позволят составить наиболее эффективную программу терапии, которая вернет красоту и здоровье Вашим волосам.
Наши специалисты составят план превентивных мер по уходу за волосами, подберут наиболее эффективные препараты, которые предотвратят развитие облысения и рассчитают оптимальное время их приема.

Раннее облысение – распространенная проблема, которая причиняет беспокойство и может стать причиной развития комплексов и стрессового состояния. Генетический тест состояния волос позволяет оценить вероятность развития облысения, своевременно выявить причины и устранить их.

Исследование заключается в выявлении в ДНК генов, которые способствуют развитию облысения. Сканируется предрасположенность как к диффузному, так и к андрогенному типу облысения. Например, генетический тест волос может показать:
› закодированное нарушение процесса метаболизма андрогенов;
› проблемы в работе ферментов защиты от оксидативного стресса;
› генетические патологии процесса метаболизма витаминов.

Трихологический генетический-тест проводится на научной базе Новосибирского Академгородка.
Для оптимальной оценки здоровья волос ДНК анализ проводится в два этапа:
1. Сбор генетического материала. Осуществляется с помощью мягкой щеточки. Материал забирают во рту (с внутренней стороны щеки), поэтому за 30 минут до процедуры нельзя пить, есть, курить и целоваться.
2. Происходит расшифровка ДНК-теста волос и интерпретация данных ведущими специалистами России.
Результаты генетического теста Вы получите 2-4 недели.

Да, возможно. Однако ядерная (хромосомная) ДНК присутствует только в корнях волос, поэтому для получения достаточного количества ядерной ДНК из волоса необходимо выдернуть как минимум пять волосинок с волосяными луковицами (корнями) для проведения генетической экспертизы. С другой стороны, ствол (стержень) волоса является хорошим источником митохондриальной ДНК, и в случаях, когда нет другого генетического материала, возможно проведение «Генетической экспертизы митохондриальной ДНК».

– Тугие прически, мытье горячей водой, окружающая среда, все это может замедлить приток питательных веществ, что нарушает рост волос и влияет на их генетический код. Поэтому так важно ухаживать за кожей на голове, в том числе с помощью домашних средств, чтобы не нарушить естественную целостность ДНК волос, – говорит трихолог Гретхен Фриз.

В волосах есть три типа связей ДНК: водородные, дисульфидные и солевые. Первые разрываются водой, что объясняет, почему волосы становятся вьющимися во влажную погоду. Вторые нарушаются при химической завивке или выпрямлении, а солевые – при изменении уровня pH.

Ключ к антивозрастному уходу за волосами начинается с правильных привычек, и чем раньше начать их придерживаться, тем лучше. Также пригодится и знание того, какой генетический код у вашей шевелюры и как он влияет на изменения структуры и даже типа локонов.

По мнению экспертов, вьющиеся, волнистые и химически завитые – самый хрупкий тип волос, так как изгибы создают слабые места. Важно, чтобы владельцы таких волос регулярно использовали интенсивно увлажняющие и питательные ингредиенты, такие как масла миндаля и авокадо, витамин Е и жирные кислоты.

Да, с возрастом волосы становятся тоньше, хуже растут. Однако чтобы ДНК ваших волос старела как можно более медленно, важно поддерживать правильный уход за кожей головы, восстанавливать влажность кутикулы волос, ограничивать тепловую укладку и химические процессы, такие как окрашивание, и управлять другими факторами окружающей среды.

Это не так. Можно делать анализ с родственниками отца, подтверждая или исключая отцовство — анализ бабушка-дедушка-внуки, брат-сестра, дядя-тетя-племянники. Если участвует бабушка и дедушка, то такой анализ не уступает в точности отцовству. Анализ брат-сестра и дядя/тетя-племянник тоже достаточно точен, но желательно участие матери. Если вам нужен такой анализ, то нужно выбирать лабораторию, которая делает максимальное количество участков ДНК (локусов), чтобы точность была как можно выше. Также, в некоторых случаях родства использовать анализ Y-хромосомы и анализ X-хромосомы, они дают очень высокую точность.

Нет. Группа крови совпадает и у людей, которые не имеют никаких родственных отношений. Что касается несовпадения групп крови отца, матери и ребенка по правилам наследования, это может дать повод сделать тест ДНК. Но только тест ДНК достоверен для установления отцовства.

Нет. Существует дородовый тест на отцовство, по крови матери из вены. Он стоит более 1000 дол. — очень дорого, но иногда без него не обойтись. Этот тест часто делается с внебрачными партнерами, чтобы исключить их отцовство. Есть только одна лаборатория в мире, которая делает его абсолютно точно — DNA Diagnostics Center, США. Другие предоставляют бесплатный тест после родов, то есть не отвечают за правильный результат ДО родов.

Можете. Мать не нужна для анализа на отцовство. Она может участвовать для более высокой точности, но точность анализа обычно и так достаточно высока. 99,999% или 99,999999% — не принципиально для подтверждения отцовства, а при исключении отцовства 0% будет и с матерью, и без нее.

Не всегда. Для теста ДНК необходимы 2-4 волоса с луковицами. Только луковицы содержат ядерную ДНК, необходимую для анализа. Срезанные пряди не подходят точно. Волосы с подушки или с расчески можно пробовать. Желательно, чтобы лаборатория брала материал на оценку на предмет наличия корней волос.

Проведение ДНК-теста на отцовство по волосам

Вопрос определения отцовства тесно связан с проведением ДНК-теста, для которого, в зависимости от ситуации, используются различные биологические материалы. Возможно ли определение отцовства по волосам? Как проводится такое исследование? Что нужно для проведения экспертизы, и в каком случае она будет иметь юридическую силу? Рассмотрим эти вопросы подробнее.

Чтобы сделать тест ДНК по волосам, нужны тщательно отобранные образцы от предполагаемого отца и ребенка. Биологический материал матери также может использоваться при исследовании, но его наличие необязательно. При заборе образцов нужно учесть такие моменты:

Согласно теории вероятности, существует возможность полного совпадения по исследуемым локусам с другим человеком. Вероятность такого совпадения – один на миллиард.
С другой стороны могла произойти мутация гена у ребенка, в результате чего и образовалось незначительное расхождение в локусе с ДНК отца.

Чтобы результаты экспертизы могли использоваться в суде должна быть проведена идентификация лиц. Это делается перед забором образцов для теста на отцовство. Инициатором такого исследования может быть только суд. В таком случае выдается направление в организацию, которая имеет лицензию на проведение судебно-медицинской генетической экспертизы. Когда исследование носит официальный характер и есть возможность получить подходящий биологический материал, обычно используется буккальный мазок (слюна). Соответственно, ДНК тест на отцовство по волосам зачастую проводится для анонимного анализа.

Схожесть молекул ДНК определяется по совпадению последовательностей повторяющихся двух и более пар нуклеотидов (так называемых локусов). Они считываются с помощью специального оборудования. При этом для определения связи «отец-сын» анализируются ДНК из Y-хромосомы, которая передается неизменной (за исключением мутаций) по мужской линии. Связь «отец-дочь» проводится по X-хромосоме. Для исследования используется определенное количество STR-локусов (коротких тандемных повторов нуклеотидов) генов. Они имеют небольшие размеры, что позволяет работать даже при минимальном количестве ДНК, например полученной с волос тестируемого человека.

Инструкция (образцы волосы)

Для проведения анализа ДНК по волосам необходимо вырвать не меньше 5 волос с затылочной части головы так, чтобы они были с луковицами (без луковиц волосы исследовать не будут). Это можно сделать как руками, так и с помощью пинцета. Главное помнить: НЕЛЬЗЯ КАСАТЬСЯ ЛУКОВИЦЫ – КОНЧИКА ВОЛОСА , поскольку именно в ней содержится ДНК. После того, как Вы вырвали волосы, Вам необходимо проверить, чтобы они все были с корнем (луковицей, чтобы волос не был оборван). Как выглядит луковица – это небольшое утолщение на кончике волоса. Если волосы тонкие (у детей до 2-ух лет) или седые, либо они отсутствуют – специалисты рекомендуют использовать другой метод взятия образцов ДНК (например анализ слюны или другие виды проб). Если луковица плохо просматривается, практически не вида – также советуем брать другие виды проб для проведения анализа ДНК.

2 . Далее для каждого участника необходимо вырвать не меньше 5 волос (рис. 1) с затылочной части головы так, чтобы они были с луковицами! Не дотрагивайтесь до луковиц волос (рис. 2). Необходимо проверить, чтобы все волоски были с корнем (луковицей, чтобы волос не был оборван).

Один из самых исследованных генов, связанных с цветом волос, – это ген рецептора меланокортина MC1R. Белок, закодированный в гене, расположен на поверхности меланоцитов и его активация запускает синтез черного эумеланина. Так, мутация в этом гене приводит к отсутствию этого пигмента – то есть к рыжему цвету волос. Этот ген вносит большой вклад в формирование цвета волос – у 80 процентов рыжих людей обнаруживается мутантный тип белка. Мутантный тип гена можно отнести к рецессивным – то есть ребенок будет рыжим, только если получит этот вариант от обоих родителей.

Со временем меланоциты теряют свою функцию и производят меньше меланина, что сказывается на цвете волос. Кроме того, с возрастом в волосяных фолликулах накапливается перекись водорода, разрушающая меланин. Это происходит из-за истощения запасов фермента каталазы, который перерабатывает лишнюю перекись. При разрушении пигментов волос становится не блондинистым, как можно предположить – а серебристым. Это происходит потому, что с возрастом в нем не только снижается количество меланина, но и появляются небольшие пузырьки, которые тоже влияют на цвет. Нормальным считается появление седых волос после тридцати лет, а к пятидесяти их количество достигает половины всех волос.

На путь синтеза пигментов влияют десятки генетических факторов. Эти варианты позволяет определить полногеномный поиск ассоциаций – метод, при котором для сотен тысяч участников определяют геномную последовательность и сопоставляют ее с признаком. Так, например, удалось определить более сотни вариантов последовательностей, которые влияют на цвет волос.

Если Вы хоть раз интересовались, почему ваши волосы именно такого цвета, вьются, плохо расчесываются или даже седеют – этот текст для вас. Разбираемся, как гены определяют то, как выглядит прическа, и почему по внешности родителей предсказать цвет волос ребенка невозможно.

Помимо бесцветного кератина в волосяном фолликуле образуется и пигмент – меланин. Для этого в фолликуле есть клетки меланоциты, которые производят вещество и поставляют его в основную часть волоса, окрашивая ее. В меланоцитах образуется два типа пигмента: феомеланин (красно-желтый) и эумеланин (серо-коричневый). Соотношение всего двух молекул и определяют весь спектр цветов волос: от черного до блонда. Количество же пигментов соответствует глубине цвета. Так, например, черному цвету волос соответствует большее количество эумеланина. Повышенное же количество феомеланина определяет рыжий цвет волос, а у блондинов снижено содержание обоих пигментов.

— Да. Именно так я и представляю медицину. Но сегодня предпочитают назначать мощные и дорогие лекарства. Они играют свою роль, но дисбаланс элементов при этом всё равно сохраняется, следовательно, регуляция в организме по-прежнему нарушена. Восстановив их баланс, можно было бы сократить дозы лекарств или вообще отказаться от них. А если болезни ещё нет — предупредить её развитие. Такое лечение и профилактика могут быть очень недорогими, простыми и безопасными. Так, один из самых частых дефицитов — недостаток цинка. Он входит в состав сотен ферментов и играет огромную роль. У кого этого элемента мало, часто болеют бронхитами и острыми инфекциями дыхательных путей — цинк влияет на иммунитет. Есть дети, которые постоянно кашляют, чихают, ходят с заложенным носом, у них одна простуда переходит в другую. В первую очередь им нужно проверить содержание цинка в организме. У взрослых с его недостатком могут быть связаны ожирение, сахарный диабет, мужское бесплодие, проблемы с потенцией — цинк необходим для синтеза мужского гормона тестостерона. Он нужен для деления клеток, а значит, для роста, развития, восстановления после болезней.

Анатолий Скальный: Потому что волосы не соврут, их не обманешь. Они растут долго, и химические элементы в них накапливаются месяцы и годы. Поэтому исследования волос показывают реальный баланс макро- и микроэлементов в организме, они демонстрируют, в достаточном ли количестве элементы поступают в организм и выводятся ли при их избытке. От концентрации и, самое главное, от соотношения полезных и токсичных элементов зависит наше здоровье. Если дисбаланс сохраняется долго, он неизбежно приведёт к болезни. Но это можно предупредить, определив его заранее и проводя коррекцию обмена макро- и микроэлементов в организме. В крови и моче содержание элементов может сильно колебаться и отражать кратковременные изменения. Но во многих случаях такие анализы тоже бывают необходимы, и мы их проводим.

Сейчас много говорят о персонализированной медицине, направленной на лечение конкретного человека с учётом его индивидуальных особенностей. Так вот, определение 40 химических элементов в волосах конкретного пациента — это как раз и есть одна из технологий персонализированной медицины. Мы проводим лечение, восстанавливая индивидуальный баланс элементов в организме именно этого человека. Благодаря этому результаты лечения могут быть радикально лучше, чем, например, при классическом лечении одними только препаратами без индивидуализации их приёма.

Анализ волос на макро- и микроэлементы поможет предотвратить серьёзные болезни и радикально помочь в их лечении, если они уже есть. Об этом корреспонденту «АиФ» рассказывает д. м. н., профессор, завлабораторией молекулярной диетологии Института персонализированной медицины Первого МГМУ им. Сеченова, завкафедрой медицинской элементологии Медицинского института РУДН и вице-президент Института микроэлементов ЮНЕСКО Анатолий Скальный. Он разработал и развил этот метод.

— 99,9% нашего организма состоит из 11 химических элементов, их называют структурными — из них построены клетки и ткани. В первую очередь это кислород, углерод, водород и азот (они составляют 96% организма). Кроме них в структуру клеток организма могут входить кальций, фосфор, натрий, хлор, магний, сера и калий. Но они могут играть ещё и регуляторную роль. Например, передают сигналы между клетками, поддерживают кислотно-щелочное равновесие. На долю оставшихся микроэлементов приходится всего 0,1% массы организма (см. инфографику). Из них 15 элементов эссенциальные — они жизненно необходимы. Все эти микроэлементы обеспечивают макроэффекты. Почему? Без них нет жизни, нет взаимодействия между клетками и внутри организма. Они входят в состав ферментов, гормонов, регуляторных молекул, гемоглобина. Все знают про анемию из-за недостатка железа — оно входит в состав гемоглобина, переносящего кислород. Мало в организме железа — мало синтезируется гемоглобина. Даже если его синтез стимулировать витамином В₁₂, фолиевой кислотой и другими препаратами, гемоглобина не станет больше. Ведь не хватает именно железа! Точно так же бывает и с другими элементами, входящими в состав ферментов и гормонов. Если их не хватает, они будут дефектными и не смогут работать в полную силу. Простой пример: для улучшения пищеварения принимают фестал, мезим и другие пищеварительные ферменты, их много. Но в основе недостаточного синтеза ферментов может лежать дефицит ряда микроэлементов, входящих в их состав. Если их назначить, нормальный синтез ферментов и пищеварение восстановятся и без мезима.

Для сдачи ДНК анализа на определение отцовства раньше использовали только кровь из вены. Сейчас диапазон методов проведения генетических экспертиз существенно расширился. ДНК-тест на отцовство можно проводить по крови, по слюне, по волосам, по ногтям и т.д. Мы делим биологические образцы на две категории: стандартные и нестандартные (специальные).

КДЦ “Лаборатория Здоровья” сотрудничает с ведущими компаниями, специализирующимися на оказании услуг по установлению биологического родства на территории Российской Федерации, а именно с Британской компанией Medical Genomics Ltd и новой Российской лабораторией «Медикал Геномикс».

Российская лаборатория «Медикал Геномикс» оснащена новейшим оборудованием и соответствует европейским стандартам. Результаты исследований принимаются судами на всей территории РФ. Одним из главных правил работы является абсолютная конфиденциальность исследований при проведении анализов ДНК. Мы соблюдаем анонимность, придерживаясь международных норм защиты информации.

Британская лаборатория Medical Genomics Ltd сертифицирована по стандарту ISO-17025 (Международной Организации Стандартов) предоставляет широкий спектр услуг в области генетических исследований и является одной из лидирующих в своей отрасли на всей территории Европы. Обладает официальной аккредитацией, дающей право предоставлять результат ДНК анализа для суда, расположенных во всех странах Евросоюза. Лаборатория оснащена самым современным технологичным оборудованием, позволяющим проводить все виды ДНК-исследований и получать самые точные результаты.

К стандартным образцам мы относим клетки слизистой оболочки рта (буккальный эпителий) собранные при помощи палочек («мазков») с наконечником из Дакрона (Dacron-tipped swabs), Рейона (Rayon-tipped swabs), и Полиэстера (Polyester-tipped swabs) являются самым распространенным видом образцов, которые обрабатываются у нас. Все другие образцы считаются нестандартными (специальными).

В момент зачатия ребенка происходит слияние яйцеклетки матери и сперматозоида биологического отца, содержащих гаплоидные наборы хромосом (по 23 хромосомы). После оплодотворения эти два гаплоидных набора хромосом формируют диплоидный набор хромосом ребенка (23 пары хромосом). Из них 22 пары аутосом (одинаковых у мужского и женского организма) и две половые хромосомы (Х-хромосома наследуется от матери, а от отца наследуется либо Х-хромосома, либо Y-хромосома). Таким образом, половину генетического материала ребенок получает от матери и другую половину от биологического отца.

Сравнение генетических STR-профилей (STR — Short Tandem Repeats) на основе генотипирования по 16 локусам с использованием наборов AmpFSTR® Profiler Plus® PCR Amplification Kit и GORDIZ CoDIS-18 на автоматическом секвенаторе GE Healthcare Life Sciences MegaBACE 1000. Проводится дополнительное подтверждающее исследование до 20 локусов при полученной недостаточной вероятности. Метод соответствует требованиям, установленным в судебно-медицинской экспертизе. Возможны юридически доказательное или анонимное исследования. Гарантированная вероятность при подтверждении родства: не менее 99,75 %.

В геноме ребенка могут присутствовать только такие аллели полиморфных локусов, которые обнаруживаются у матери и биологического отца. Поэтому если у ребенка и отца обнаруживается совпадение как минимум по одному аллелю в каждом исследуемом локусе, можно с вероятностью 99,75-99,99 % подтвердить отцовство. Для достижения такой точности исследуется от 16 до 20 различных локусов. При ответе «не является биологическим отцом» точность теста 100 %.

Ребенок наследует по 2 аллели каждого аутосомного маркера (один от матери, второй от отца)
Митохондриальная ДНК наследуется ребенком от матери
Ребенок мужского пола наследует отцовский гаплотип по Y-хромосоме

Каждая хромосома состоит из ДНК, представляющей собой уникальную для каждого человека последовательность нуклеотидов – генетический код. В последовательности ДНК имеется множество высокополиморфных участков (локусов) – коротких тандемных повторов (short tandem repeat, STR). Это повторы двух или более пар непосредственно примыкающих друг к другу нуклеотидов. Длина короткого тандемного повтора обычно составляет от 2 до 10 пар оснований (например, (CATG)_n), и количество повторов в локусе очень индивидуально. Для установления родства используется исследование количества STR-повторов в локусе. Выявленные варианты (аллели) сравниваются, и таким образом можно определить, что одна аллель досталась ребенку от матери, а вторая от отца. Если аллель ребенка не совпадает ни с одной из двух аллелей отца, биологическое отцовство полностью исключается. Также учитывается вероятность различия аллелей из-за произошедшей мутации (для STR-локусов вероятность ее возникновения составляет от 0,1 до 0,4 %).

Генетические исследования

Современные научные технологии позволили максимально упростить процедуру получения биологического материала для ДНК исследований. До последнего времени для анализа на определение отцовства чаще всего использовалась кровь, что доставляло значительные неудобства. Сейчас анализ ДНК на отцовство проводится по слюне, волосам, ногтям и т.д. Процедура совершенно безболезненна и занимает всего несколько минут.

Это одна из самых современных генетических лабораторий в России на сегодняшний день. Специалисты Medical Genomics обладают экспертным уровнем, и всем необходимым оборудованием для проведения широкого спектра ДНК-тестов: определение отцовства, родства, криминалистический анализ ДНК и многое другое. Лаборатория Medical Genomics работает в соответствии с законодательством РФ, обладает лицензией, провела более 1000 судебных экспертиз, результаты которых принимаются всеми судами на территории РФ.

Клиника «Наедине» является официальным представителем лаборатории Медикал Геномикс в г. Киров. Медикал Геномикс – это лидер российского рынка генетических услуг. Лаборатория Медикал Геномикс укомплектована современным оборудованием и использует последние молекулярно-генетические технологии. Медикал Геномикс имеет официальную аккредитацию и право предоставлять результаты анализов и тестов ДНК в судах Российской Федерации.

Анализ ДНК как правило проводится с целью установления отцовства или материнства и позволяет определять биологическое родство между ребенком и предполагаемым отцом или матерью. Чаще всего ДНК тест заказывают мужчины, желающие убедиться в своем отцовстве.

ДНК-генеалогия дает возможность познать удивительный мир далеких предков:
— тем, чьи документальные поиски в архивах более не приводят к продвижению вперед, т.е. достигли «тупика»;
— всем, кто волею судьбы не знает своих родителей (детдомовцы, приемные дети);
— тем, кто ищет родственные узы среди группы людей, в т.ч. среди однофамильцев;
— тем, кого интересует собственный «этно-портрет».

Определение отцовства и материнства

Чаще всего к ДНК-тесту прибегают для установления истинного отца ребенка, но встречаются и случаи, когда есть сомнения относительно обоих родителей — например, при подозрении на подмену ребенка в роддоме. Также анализ проводится для разрешения спорных ситуаций с наследством или алиментами.

В качестве материала для анализа в нашей лаборатории используется буккальный мазок — он забирается с внутренней поверхности щеки посредством стерильной ватной палочки. Это наиболее щадящий способ взятия образца для выделения ДНК — в некоторых других учреждениях для этого используется кровь из вены.

Тесты на установление родства основываются на сравнении определенных фрагментов ДНК предполагаемых родственников. ДНК наследуется ребенком еще в утробе: половина генов передается от матери, половина – от отца. Таким образом, если сравнить идентичные участки у ребенка и родителя, они будут совпадать на 50%. Анализу подвергаются участки ДНК, которые являются уникальными, либо встречаются у крайне малого количества людей.

Согласно приказу Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 12 мая 2010 года №346 «Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях РФ» пункт 84.12.6, уровень доказательности экспертного исследования в случае не исключения отцовства, материнства должен составлять следующие значения:

Установление материнства и отцовства для суда отличается от вышеописанной процедуры только составом пакета документов. Использование результатов ДНК-анализа в суде в качестве неоспоримого доказательства подтверждения или опровержения родства производится при наличии официально заверенного заключения лаборатории.

Тесты на отцовство и семейное родство

ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, присутствует во всех клетках организма. Она состоит из четырех различных составляющих, называемых азотистыми основаниями: аденина (А), тимина (Т), цитозина (С), гуанина (G). Эти четыре вида «звеньев» ДНК расположены, подобно буквам алфавита, в строго определённых последовательностях, в которых зашифрована «инструкция», позволяющая нашему организму выполнять все свои функции. ДНК содержит информацию, в которой заложены наши физические характеристики, такие как черты лица, рост и даже возможность возникновения определенных заболеваний. Половые клетки человека — сперматозоид отца и яйцеклетка матери – содержат половину от нормального количества ДНК, которое есть во всех других клетках организма. Во время зачатия они сливаются, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку под названием «зигота». Она содержит полный и уникальный набор молекул ДНК, созданный благодаря сочетанию цепочек ДНК от обоих родителей. Зигота делится, образуя всё большее количество клеток и превращаясь в конечном счете в эмбрион. То обстоятельство, что все клетки, формирующие новый организм, содержат одинаковую ДНК–наполовину отцовскую и наполовину материнскую – позволяет ученым использовать простые и удобные методы отбора проб для анализа на отцовство и родство. Имеется возможность взять образцы в любом возрасте и практически из любого структурного элемента организма (волосы, соскоб слизистой оболочки, др.) и получать одинаковые результаты, потому что эти образцы содержат одинаковую ДНК.

ДНК-экспертиза стала революцией в определении отцовства и генетического родства, поскольку является неинвазивным методом и позволяет быстро получить ответ на волнующий вопрос. Понять принцип, по которому в современных лабораториях производится процедура генетической экспертизы на отцовство и оценивается её результат, можно, только получив некоторое представление о свойствах цепочек ДНК, как носителей информации.

Взятие мазка для выделения ДНК из него. Быстрый, безболезненный и надежный способ получения образцов ДНК – это взятие тампоном мазков с внутренней стороны щеки. С этой целью иногда также используют буккальные щеточки, которые, в отличие от ватных тампонов, имеют специальную полимерную поверхность, приспособленную для сбора ДНК. Ещё один популярный способ получения материала для теста – забор крови из вены.
Подпись и регистрация данного образца. После того, как образцы поступают в лабораторию, сотрудники проверяют каждую пробу на предмет нарушения целостности, чтобы исключить вероятность загрязнения посторонними материалами и фальсификации результата. Если целостность пробы не нарушена, специалисты переходят к процедуре тестирования ДНК. Для сведения вероятности ошибок к минимуму может проводиться два независимых исследования разными сотрудниками.
Очистка и изоляция ДНК с использованием специальных робототехнических систем.
Выполнение полимеразной цепной реакции (ПЦР) для создания миллиардов копий ДНК-маркеров (поскольку исходное количество ДНК ничтожно мало и не позволяет выполнить исследование).
Анализ продуктов ПЦР (полученных копий ДНК) с использованием генетического анализатора.
Выполнение статистических расчетов с использованием генетических профилей каждой из тестируемой сторон.

Комбинация из ДНК-маркеров представляет генетический профиль человека. Чем больше разных маркеров рассматриваются при анализе, тем точнее полученный генетический профиль, но вместе с этим вырастает и стоимость исследования. В большинстве лабораторий используют минимум 16 коротких отрезков цепочки для создания генетического профиля при каждом определении отцовства, а также при тестировании семейного родства, установлении личности и др.

При определении отцовства генетические профили сравниваются для того, чтобы увидеть, имеются ли в профиле ребенка участки, соответствующие участкам отца.Также вычисляется индекс отцовства (ИО) для каждого генетического маркера — статистическая величина, которая показывает степень совпадения отдельных участков сравниваемых образцов. Индекс отцовства равен нулю, если ни один из генетических маркеров ребенка не соответствует маркерам предполагаемого отца. Индекс отцовства равен 1,0 или более, если имеется совпадение с поправкой на частоту встречаемости данного маркера в общей популяции. Например, для маркера CSF1PO на 3-й строке из приведенной таблицы показано, что имеется один шанс на 17,75 того, что другой случайный, непроверенный человек (вместо предполагаемого тестируемого отца) может передать тот же маркер по наследству тестируемому ребенку.

Ген IL1B кодирует белок интерлейкин-1 бета, являющийся членом семейства интерлейкин-1 цитокинов. Этот цитокин является важным медиатором воспалительной реакции, а также участвует в различных клеточных процессах, в том числе пролиферации, дифференцировке и апоптозе клеток. Один из вариантов гена ассоциирован с повышением продукции этого цитокина и усилением воспаления в ВФ.

Ген IL1RN кодирует белок, который является антагонистом рецептора интерлейкина 1, подавляет деятельность интерлейкина-1 альфа (IL1A) и интерлейкина-1 бета (IL1B), регулирует связанные с интерлейкином-1 различные иммунные и воспалительные реакции. Аллель S IL1RN VNTR ассоциирован с повышением уровня интерлейкинов и может быть связан с увеличением риска развития алопеции.

Наибольшим образом связан с алопецией ген андрогенового рецептора (AR), который находится на хромосоме X, что может объяснять передачу AГА от матери. Количество CAG нуклеотидных повторов в первом экзоне этого гена влияет на чувствительность к андрогенам, снижая сродство к белкам-коактиваторам. Увеличение числа CAG повторов ассоциировано с пониженной чувствительностью к андрогенам, а уменьшение — с повышенной и связано с более высоким риском развития алопеции.

Ген интерлейкина-6 (IL6). Интерлейкин-6 является многофункциональной иммунной молекулой, которая служит для стимулирования иммунного ответа во время инфекции. Аллель G гена IL6 связан с повышением уровня IL6 в плазме крови, что увеличивает вероятность появления как острых, так и хронических воспалительных реакций, а также алопеции.

Ген EDA2R кодирует трансмембранный белок III типа. Этот белок связывает EDA-A2 изоформу эктодисплазина, который играет важную роль в поддержании состояния волос и зубов. Один из вариантов гена EDA2R находится в рядом с геном AR и может быть связан с увеличением риска развития алопеции.
В дополнение к андрогензависимым изменениям, в патогенез алопеции вовлечены процессы фолликулярного микровоспаления с формированием фиброза, спровоцированного присутствующей бактериальной флорой, токсинами и окислительным стрессом. Следующие генетические факторы определяют склонность к воспалительным процессам в ВФ:

Самый востребованный среди обычных людей анализ ДНК – это тестирование на отцовство. Не редко к нему прибегают одинокие матери, что бы привлечь отца к ответственности и заставить выплачивать алименты. Бывает, что положительный результат исследований дает право претендовать на получение наследства.

Открытие дало старт тому многообразию применения анализа ДНК, что есть на сегодняшний день – мы можем наблюдать, как невероятная технология из фантастики становится обыденной реальностью. Удивительно, что Алек Джеффрис так и не удостоился нобелевской премии. Он всё еще живет в Великобритании и ему 69 лет.

Сиблинговый тест – позволяет выявить родство и его степень (прямое, двоюродное, троюродное и т.д.) между потенциальными братьями и сестрами. Не редко тестирование затрагивает тонкие вопросы родственных взаимоотношений и запретных связей.
Опосредованный тест на отцовство, или генетическая реконструкций – позволяет выявить родственные связи с семьёй со сторонгы отца, без самого отца.
Установление Отцовства. Порой, если того требуют обстоятельства, то и материнства.
И даже тесты для близнецов, которые выявляют, какие близнецы, гетерозиготные или монозиготные. Это бывает важно, например, для принятия решения о донорстве органов.

ДНК-тесты весьма разнообразны, но процедура их проведения проходит по одному и тому же принципу. Есть общая цепочка событий, которую проходят далеко не все тесты: например для выявления в образце наличия вирусов и инфекции нет необходимости секвенировать ДНК, а достаточно выявления одной чужеродной молекулы в образце.

Выявить вариабельные гены. Это, когда сам человек не подвержен болезни, но может передать её следующему поколению.
Определить износ клеток — клеточное старение. Основным фактором, который влияет на возможность клетки к делению, является длинна теломеров внутри неё. С каждым последующим делением теломеры становятся немного короче, и так до момента утраты клеткой способности к делению. Есть способы, которые позволяют удлинить теломеры и тем самым продлить свою молодость.
Провести анализ на общее состояние здоровья для составления индивидуальной диеты и графика нагрузок. Тестирование позволяет выявить аллергены и противопоказания.
Выявить предрасположенность к самым опасным и распространённым заболеванием тысячелетия, и провести предупреждающие профилактические мероприятия.

21 Фев 2022 jurist7sib 60