Может Ли Повлиять Здача Донорской Крови На Анализ Кариотип
Анализ крови на кариотип
Кариотип — это общность свойств полного состава хромосом (молекул ДНК) клеток организма в период третьей стадии деления (метафазы). Только в этот период хромосомы можно увидеть. Под микроскопом исследуют форму и размер хромосом и подсчитывают их количество.
Исследование крови проводят в первую треть беременности. Самым безопасным считают неинвазионный метод. Отбирают пробу крови у матери и проводят ультразвуковое исследование — УЗИ. Но, самым точным является инвазионный метод. Генетический материал получают от плода при посредстве вводимых в матку специальных инструментов.
Анализ на кариотип подготовка к сдаче
Такой подход к обследованию, в отличие от обычного метода, позволяет затронуть большую площадь исследуемых клеток для качественной характеристики генетических отклонений. К тому же анализ проводится с использованием образцов крови и не нуждается в особом культивировании клеток.
Кариотипирование — дорогостоящий метод исследования. Позволить его себе может далеко не каждая пара. Стоимость сдачи анализа зависит от того, будут сдавать кровь только родители или еще будет происходит забор материала у плода, а также от месторасположения клиники. Примерная цена:
- диагностика кариотипа одного пациента— 4500-7500 рублей;
- сдача анализа крови на кариотип с изображениями хромосом — 5000-8000 рублей;
- кариотипирование с обнаружением аберраций (кровь с гепарином) — более информативная диагностика, но цена ее выше — от 5500-6000 рублей;
- кариотипирование с обнаружением аберраций с изображениями хромосом — примерно от 6000 рублей.
Расшифровка анализа на кариотип
Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос , или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос , и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту . Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях .
Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 48 направлениям: аллерголога , анестезиолога-реаниматолога , венеролога , гастроэнтеролога , гематолога , генетика , гинеколога , гомеопата , дерматолога , детского гинеколога , детского невролога , детского уролога , детского хирурга , детского эндокринолога , диетолога , иммунолога , инфекциониста , кардиолога , косметолога , логопеда , лора , маммолога , медицинского юриста , нарколога , невропатолога , нейрохирурга , нефролога , онколога , онкоуролога , ортопеда-травматолога , офтальмолога , педиатра , пластического хирурга , проктолога , психиатра , психолога , пульмонолога , ревматолога , рентгенолога , сексолога-андролога , стоматолога , уролога , фармацевта , фитотерапевта , флеболога , хирурга , эндокринолога .
Какие правила сдачи анализа крови на кариотип
Если кариотипирование супругов по времени совпало с обострением или острым течением инфекционного заболевания у одного или обоих из пары, то исследование нужно перенести. При кариотипировании забор крови осуществляется из вены.
В таком случае доктор объяснит паре, какой риск рождения заболевшего малыша. Они могут остаться без детей вообще, использовать для зачатия донорские биоматериалы или все же рискнуть и родить своего ребенка.
Кариотипирование – что это такое и зачем оно нужно
В ДНК человека присутствует 46 пар хромосом. К этому количеству добавляется половые — ХУ у женщин и ХХ у мужчин. В случае если в геноме произошла мутация, возможны различные вариации. Ученые изучили многие из них, что и позволило им диагностировать генетические заболевания.
- Задержка умственного развития или физические нарушения, причина которых не выяснена. Бывает так, что с малышом не все в порядке, но томограммы, УЗИ головного мозга, всевозможные анализы показывают, что все должно быть нормально. В такой ситуации высока вероятность того, что причина состояния именно в геноме.
- Задержка или ускорение полового развития.
- Аномалия, которая заставляет сомневаться в половой принадлежности (Это называется гермафродитизм).
Тестирование крови на кариотип
Анализ крови проводят натощак, утром. Извлекают лимфоциты крови в фазе деления клетки, в течение трёх суток проводят анализ размножения, на основании которого делают вывод о наличии патологий и возможности выкидыша. Для супругов достаточно провести такой анализ один раз в жизни. Если женщина забеременела, а анализы проведены не были, генетический материал отбирается и у родителей и у плода.
У новорожденных, чаще всего, встречается синдром Дауна. Вместо 46 хромосом в норме, у ребёнка обнаруживают 47 хромосом. Новорожденные с таким диагнозом спокойны, кричат редко, имеют плоскую переносицу и плоский затылок. Пальцы ног искривлены, рот открыт, уши круглой формы, маленькие.
Анализ на кариотип супругов: что это такое, где сдать, для чего генетический
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла: в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре, как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления — метафазе митоза.
G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы).
Анализ крови на кариотип у ребенка
С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.
Иногда для получения более точной информации анализ крови на хромосомные заболевания делают в сочетании с другими генетическими тестами. Если анализ крови будет ненормальным, других членов семьи также могут попросить сдать этот анализ. Бывает, что вместо крови берут соскоб со щеки, но здесь уже может быть менее точный результат.
Можно ли перед сдачей крови пить алкоголь? Сколько выходит алкоголь из крови? Подготовка к сдаче крови
Так можно ли пить алкоголь перед сдачей крови? Теоретически, да. Но только придется учесть, что в этом случае полученные результаты анализа биологического материала будут недостоверными. Официальных запретов на этот счет нет. Тем не менее для получения максимально точного результата перед процедурой от спиртных напитков придется отказаться. Об этом человеку сообщит любой врач.
Довольно часто современные граждане задумываются, можно ли перед сдачей крови пить алкоголь. Ведь от результатов анализов зависит дальнейший курс лечения человека. Врач должен получить максимально достоверный результат исследования. В противном случае придется либо повторить анализ, либо пройти курс неправильного лечения. Чтобы правильно сдать кровь на исследование, нужно хорошенько подготовиться. Но как именно? И можно ли употребить алкоголь перед этим? Сколько спиртные напитки будут выводиться из организма? Ответы на все перечисленные вопросы (и не только) мы подробно рассмотрим ниже. На самом деле воплощение задумки в жизнь отнимает минимум времени и сил. И подготовка к правильной сдаче анализов не является трудной.
Полезные советы: что нельзя есть и пить перед сдачей крови на анализ
Пища оказывает непосредственное воздействие на состав крови. Питательные вещества всасываются в кишечнике, меняют показатели крови, влияют на вязкость и свертываемость крови. Несоблюдение правил питания перед обследованием может не только повлиять на достоверность результатов, но и сделать обследование невозможным, так как кровь будет плохо расщепляться на фрагменты.
Донорство является очень благородным делом. Сдача крови является безвредной процедурой для донора, но может спасти жизнь человеку с такой же группой крови. Часто в пунктах сдачи крови раздают специальные памятки, на которых указаны правила подготовки.
Может ли ошибаться анализ на кариотип
Многие наследственные заболевания, которыми страдали прадедушки и прабабушки могут не проявляться у человека, а кариотипирование поможет выявить патологическую хромосому и рассчитать риск рождения ребенка с патологией.
Этот хромосомный анализ делается для того, чтобы выяснить, какая причина врождённых заболеваний или дефектов ребёнка; является ли дефект хромосомы причиной бесплодия или выкидыша; присутствуют ли у плода аномальные хромосомы; являются ли хромосомы взрослого аномальными, и какое влияние они производят на его и будущего ребёнка здоровье; определить пол человека через наличие или отсутствие хромосомы Y (к примеру, если не ясен пол ребёнка); чтобы помочь в выборе подходящего лечения для некоторых видов опухолей.
Кариотипирование – объясняем назначение анализа для будущих мам и пап
Самое заветное желание обоих родителей – рождение здорового, физически и психически полноценного ребенка. К сожалению, существует ряд показателей, которые значительно повышают риск развития различных патологий плода.
Спектральное кариотипирование (SKY) и флуоресцентная гибридизация (FISH) являются дополнительными методами цитогенетических исследований. На такие исследования обычно направляет врач-генетик в случаях, когда необходимо дополнительное цитогенетическое обследование.
Можно ли пить алкоголь после сдачи донорской крови
Объём крови в организме восстановится и не желательно, чтобы во время восстановления в ней было много алкоголя. Это не только потеря крови, но и её обновление в организме. Говорят, что постоянные доноры выглядят моложе своих лет.
Водку, пиво и другие спиртосодержащие напитки сразу после сдачи крови лучше не пить (не ранее чем через 2 — 3 дня), а вот немного кагора или другого красного вина (50 — 100 грамм) — пожалуйста. И желательно с сытным мясным ужином.
Противопоказания для сдачи крови — кому можно, а кому нельзя стать донором
Но в жизни донора есть и ограничения: им необходимо вести здоровый образ жизни, отказаться от вредных привычек, правильно и полноценно питаться, заниматься спортом, тщательно следить за здоровьем, не принимать медикаменты без надобности.
В некоторых случаях противопоказания могут быть условными. Например, если идет речь о неотложном спасении жизни близкого родственника, с которым имеется полная совместимость – но у потенциального донора есть временный отвод. При отсутствии альтернативы врач может взвесить все за и против и сделать исключение, если потенциальный риск не высок.
Что можно и нельзя перед анализом крови
Лекарства: все необязательные лекарства необходимо исключить за неделю о сдачи крови. Но если у вас есть медикаменты, прописанные вашим врачом, которые невозможно отменить — не расстраивайтесь, укажите названия и дозировки на самом направлении.
Другое: не забудьте, что анализы на половые гормоны женщинам нужно сдавать в определенные дни цикла, обычно рекомендуется сдавать на 3-5 или 19-21 день менструального цикла, в зависимости от цели исследования, если лечащий доктор не назначил другие сроки.
Просмотр полной версии: Повторный анализ на кариотип
Спасибо за ответ! Т.к. у меня нет медицинского образования и в специф. английском не сильна, буду очень благодарна, если в двух словах изложите чем это может грозить здоровью ребенка. Пренатальная диагностика это так называемый тройной тест на сроке 12 недель, правильно ли я поняла? Спасибо, что откликнулись. Для меня это очень важно. Врач-гинеколог посмотрев данный анализ, сказала, что если будет ребенок женского пола, то есть вероятность болезни Дауна (у нас в семье это возможно, т.к. у мамы родная сестра была больна (бабушка родила ее в 41 год).
Насчет болезни Дауна — не важно мальчик или девочка, вероятность одинакова. Впринципе в двух словах содержание я уже сказала.
1. Вы носитель полиморфизма, лично для Вас в этом нет ничего страшного, однако в силу обстоятельст у Вашего ребенка повышается риск появления анеуплоидий (синдром Дауна и есть примером анеуплоидии). Анеуплоидии есть разные и несовместимые с жизнью в том числе, в данном случае происходит выкидыш на ранних сроках. То есть таким образом природа делает отбор.
A bisatellited, extra metacentric microchromosome was found in a normal male and his father. This extra marker participated in satellite association in over 50 percent of the cells; silver-staining revealed only one active NOR region. Other banding studies identified two other cytogenetic «markers» in the family-a 9qh+ and a 21s+. Risk for a carrier of such a microchromosome is probably low but cytogenetic amniocentesis is recommended to rule out aneuploidy in the fetus.
27 Июл 2019 jurist7sib 149
