Главная / Трудовое право / Надо Перепроверить Кариотип

Надо Перепроверить Кариотип

Кариотипы — это

У всех видов живых организмов, в том числе и людей, существуют свои кариотипы. Это сочетание всех качеств хромосом, состав которых обеспечивает нормальную жизнедеятельность каждого конкретного индивидуума живого мира. Кариотип бывает:

У женщин половые хромосомы представлены парой XX (две большие хромосомы), а у мужчин — XY (одна большая и одна маленькая). Исходя из этого, нормальный кариотип у прекрасной половины человечества имеет формулу 46XX, а у мужчин – 46XY. Любые отклонения от данных формул вызывают различные уродства, пороки развития, невынашивание плода, бесплодие и др.

Ли этот анализ? И кому помог

Добрый день.Нужна информация.Планируем беременность со вторым мужем.Два выкидыша подряд на сроке 5 недель.От первого брака есть двое детей-проблем с беременностями не было. Дали направление в медико-генетический центр,проверить совместимость.Позвонила,там проконсультировали,что можно сдать,но в конечном итоге ,сказали, что этот анализ-только информативный,и даже если будут какие то отклонения,то 1)-это не лечиться.2) Шансы родить есть и при сильных отклонениях.
Девочки,поделитесь ,кто сдавал.Пригодилось?Денег анализ стоит не малых.

Добрый день!
У меня было две зб подряд,после второй отправили эмбрион на определение кариотипа, показало что была девочка с двумя лишними хромасомами, что не совместимо с жизнью.
После этого мы с мужем пошли к генитику и она уже дала направление нам на кариотип супругов и еще мне кучу анализов:антитела к афс, гены на тромбофилию. Всё это дорого, но мы все сдали.По кариотипу слава богу ни каких отклонений, проблема только в мутациях моих генов на тромбофилию, генетик сказала что с этим можно выносить ребеночка, но придётся всю беременность колоть клексан и постоянно наблюдать за густатой крови.
Так что лично моё мнение, сдавать один только кариотип бессмысленно,если искать проблему,то тогда проверять всё досканально.

Что показывает анализ на кариотип, когда и как его сдавать

Владея такой информацией, можно своевременно принять меры и устранить проблему до того, как ребенок с пороком появится на свет. Анализ позволяет устранить мужское или женское бесплодие и сохранить беременность до самого конца.

Если же результаты анализа другие, это и есть объяснение мужского либо женского бесплодия, неспособности женщины выносить ребенка, врожденных патологий у плода, неудачных попыток искусственного оплодотворения и других проблем с зачатием, беременностью, развитием ребенка.

Анализ крови на кариотип

Также есть SKY (спектральное кариотипирование) – это совершенно новый, высокоэффективный метод исследования хромосом, который быстро и наглядно идентифицирует хромосомные нарушения, в случае, если установить происхождение хромосомного материала методами стандартного кариотипирования невозможно. Метод базирован на флуоресцентном 24-хцветном окрашивании целых хромосом.

С возрастом человека увеличивается вероятность хромосомных изменений, так что, если мужу и жене больше 35 лет, им показан хромосомный анализ. В случае часто повторяющихся самопроизвольных абортов, остановок развития плода, неспособности к зачатию также делают такой анализ крови, обоим партнёрам. Когда уже есть ребёнок с проблемами в развитии, и планируется вторая беременность, мужу и жене обязательно нужно проверить кариотип. Ну и понятно, что если имеются родственники с генетическими изменениями набора хромосом, или человек постоянно подпадает под влияние вредных факторов (химические, физические, радиационные), сдать этот анализ нужно без вопросов.

Анализ на кариотип

Забор материала у взрослых людей осуществляется из венозной крови. Лаборанты извлекают из пробы крови одноядерные лейкоциты, к ним добавляют делящиеся клетки. Кариотипирование рассматривает под микроскопом клетки, полученные после остановки этапа деления. Клетки необходимо сфотографировать, а потом они подвергаются окрашиванию с использованием специального красителя. Исследование кариотипа обеспечивает получение точного визуального представления о полном хромосомном наборе. Любые отклонения от нормы могут стать причиной развития бесплодия и/или невозможности благополучно выносить плод.

Также может быть проведено спектральное кариотипирование, цена которого несколько выше в сравнении с традиционными методами. Это современное высокоэффективное исследование позволяет быстро идентифицировать любые отклонения от нормы, оно показано в случае, когда стандартные методы невозможны.

Генетический анализ крови на кариотип

Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:

Когда анализ делается уже беременной женщине, при обнаружении генных нарушений женщине могут предложить прервать беременность. Однако решение рожать или нет, остается за родителями. Никто не имеет права настаивать на аборте. Однако не стоит сразу паниковать, если у вас обнаружились генные нарушения. Многие из них не отражаются на здоровье ребенка. При таких аномалиях нужно просто тщательно наблюдать беременность и выполнять все рекомендации врача.

Молекулярное кариотипирование

1.Страдает ли ребенок наследственным заболеванием?
2.Ребенок имеет врожденные пороки развития, задержку физического, моторного или психо-речевого развития, поведенческие аномалии, расстройства 3.аутистического спектра?
4.Каков прогноз для будущих детей?
5.Какие анализы и где нужно сдать для подтверждения диагноза?
6.Скрининговый тест показал высокий риск синдрома Дауна у плода. Что это значит?

1.Определить причину врожденных дефектов или болезни ребенка.
2.Выяснить, являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на здоровье его будущего ребенка.
3.Определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины или причиной выкидыша.
4.Обнаружить присутствие аномальных хромосом у плода. Кариотипирование также может быть сделано, чтобы определить явились ли хромосомные проблемы причиной внутриутробной гибели плода.

Что такое кариотип

На протяжении 2,5 года пытаюсь забеременеть.Лечилась гормональными препаратами в разных клиниках но,врачи разводят руками.Недавно заплатила огромную сумму денег на обследование -результат этот диагноз.Сдавала кариотип 46,ХХ( нормальный женский кариотип)Фсг и Лг очень низкие 0,56 и 0,48 а ДГЭА сульфат 15.03 повышен.Может есть знакомые которые были с таком диагнозом?Есть ли шансы родить здорового ребёночка? Читать далее →

Девочки у кого было? у меня ЗБ на сроке 7-8 недель. Сделали кариотип хориона. абортуса. К Кариотипе по результатам анализа написано «Кариотип женский. Моносомия Х». Кто нибудь сталкивался с таким результатом? Вообще есть ли шансы родить самой и зачать естественным путем или теперь только ЭКО? Читать далее →

InternetСкорая помощьМедицинский портал

. 21-я и 22-я пары хромосом, если трисомия по 21-ой — кариотип синдрома Дауна. У меня вопрос такой — ведь такой кариотип совместим с жизнью, почему же моя беременность перестала развиваться? Значит, причина была не в хромосомном . открыть

. , я вообще не понимаю, почему у Вас возникли такие страхи. Начинать думать о бесплодии можно после 2-х лет неудачнннннных попыток забеременеть. Кариотип конечно не помешает, но он и не решает всех проблем. Я бы Вашей паре посоветовала бы проверить себя на . смотреть

Тема: Здравствуйте

Здравствуйте.
Очень интересно узнать свой кариотип. Как это можно сделать, например в МГНЦ РАМН или в другом месте? Можно ли это сделать без направления, на основании только своего желания? Сколько это стоит?
Спасибо.

Неинтересно — 46XY. Сделать можно в нескольких центрах по планированию беременности, можно в МГНЦ РАМН, там. .. более информативно. .. только если показаний нет вряд ли будут очень уж пристально рассматривать. .. ваши хромосомки

Кариотипы — это

Кариотипирование супругов

Чтобы лучше выявить структуру хромосом, их окрашивают. Каждая хромосома имеет свою индивидуальную исчерченность, что становится хорошо заметным после окрашивания. Затем проводится анализ окрашенных мазков, во время которого определяется общее количество хромосом и структура каждой. При этом сопоставляется исчерченность парных хромосом, а полученный результат с нормами цитогенетических схем хромосом.

генные мутации, которые влияют на тромбообразование, что нарушает кровоток мелких сосудах при формировании плаценты или имплантации и может стать причиной выкидыша/бесплодия;
генная мутация У-хромосомы (в данном случае необходимо использовать сперму донора);
мутации генов, отвечающих за детоксикацию (низкая способность организма к обеззараживанию окружающих токсических факторов);
генная мутация в гене муковисцидоза помогает исключить возможность данного заболевания у ребенка.

Анализ на кариотип ребенку

Применение ПГД эмбрионов сегодня становится уже общемировой практикой, когда речь заходит о применении такой вспомогательной репродуктивной технологии как ЭКО. Решение о необходимости проведения ПГД принимает лечащий врач, основываясь на результатах обследований, а также после обязательного кариотипирования, которое прошли супруги.

Из нескольких фото набирают схематизированный кариотип — пронумерованный состав хромосомных пар. Запись нормального мужского кариотипа человека выглядит так: 46, XY. Это означает, что у мужчины в норме имеется 46 хромосом или 23 пары. Половые хромосомы имеют X-образную и Y-образную форму.

Центр иммунологии и репродукции

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Этап первый: технический — приготовление препаратов для анализа
Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы . Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д.
Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро. Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток.
Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.

А дальше наступает второй этап: аналитический — исследование хромосом , о котором мы поговорим в следующий раз.
Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.

Анализ на кариотип: что это, показания и расшифровка результата

Классический – для исследования берется венозная кровь (10-20 мл). У беременных женщин для проведения диагностики может потребоваться забор околоплодных вод. В некоторых случаях клетки берут из костного мозга. Хромосомы окрашивают и исследуют посредством светового микроскопирования.
SKY (спектральный) – новая методика, которая считается максимально эффективной, т. к. позволяет наглядно и быстро проводить идентификацию нарушений. В данном случае части хромосом обнаруживаются с помощью флуоресцентных меток без культивирования клеток. Используется в том случае, когда стандартное кариотипирование не дало результата.
FISH-анализ (флуоресцентная гибридизация) – исследование проводится особым образом и подразумевает специфическое связывание определенных участков хромосом и флуоресцентных меток. Для лабораторной диагностики осуществляется забор эмбриональных клеток или эякулята.

Для исключения вероятности генетических отклонений у ребенка, следует еще до зачатия проверить кариотип у обоих родителей. При наличии генетических нарушений врач пояснит возможные риски. Не стоит впадать в панику при обнаружении хромосомных мутаций. Даже в таком случае можно выносить беременность и родить здоровог если будут обнаруженыо ребенка, соблюдая рекомендации врача.

Надо Перепроверить Кариотип

naddin: Спасибо, девочки, немного успокоили. Но мне было бы еще спокойнее если бы кариотипы наши были оригинальными, и тогда бы о рождении нашего ребенка с сд можно было бы говорить как о 100%-ой случайности и не переживать за второго ребенка. Но когда складывается одно к одному-это и замершая беременность, и несовсем стандартный кариотип у мужа, и рождение ребенка с транслокационный вариантом сд что в некоторый процент попадает наследственность, как-то не по себе становится. Будем надеятся и верить в лучшее.

naddin: Пару месяцев сдали анализ на кариотип с мужем, получили результат, в заключении у меня 46ХХ, у мужа-46ХУ,9рh написали вариант нормы, благополучная беременность 95%. Но мне не давал покоя этот 9рh, вчера порылась в интернете, много инфо нашла, да все пишут что вариант нормы только вставляют-НО! А «НО» заключается в замершой беременности и выкидыши-достаточно большой процент, и ХА-небольшой процент, но во время беременности рекомендуют все сделать амнио. Так я и прибываю в подавленном состоянии до сих пор , т.к. первая Б у меня была замершая, вторая-рождение ребенка с СД причем транслокационный вариант. И что дальше делать. Неужели кариотип мужа на все это повлиял? Хочется ведь еще детей, здоровых.

27 Июл 2019 jurist7sib 151