Главная / Трудовое право / Определилась Наследственная Болезнь В 55-60 Лет У Женщины -Болезнь Штрюмпеля-4 Стмогут Ли Дать Инвалидность

Определилась Наследственная Болезнь В 55-60 Лет У Женщины -Болезнь Штрюмпеля-4 Стмогут Ли Дать Инвалидность

Привет, всем, как Ваши дела? С вами снова я — Евгения Сергеевна, рассказываю, показываю свой большой опыт в юридическом поле, мой опыт небольшой, всего 8 лет, и все равно смогу быстро Вам помочь, а если потребуется проконсультируюсь у своих коллег и сейчас рассмотрим и узнаем о — Определилась Наследственная Болезнь В 55-60 Лет У Женщины -Болезнь Штрюмпеля-4 Стмогут Ли Дать Инвалидность. Есть возможность, что по какой-то причине в Вашем городе может не быть профессиональных юристов/нотариусов/адвокатов, тогда сможете написать свой вопрос, и по мере возможности смогу ответить всем. А лучшее решение будет для Вас узнать в комментариях у постоянных посетителей/читателей, которые, возможно, уже раньше сталкивались и решили данный вопрос и поделяться с Вами его решением.

Аttention please, данные могут быть неактуальными в момент Вашего прочтения, законы очень быстро обновляются, дополняются и видоизменяются, поэтому ждем Вашей подписки на нас в социальных сетях, чтобы Вы были в курсе всех обновлений.

Поздние стадии болезни характеризуются развитием атрофических изменений мускулатуры нижних конечностей. Они возникают на фоне обездвиженности при выраженном парезе. При прогрессировании недуга в патологический процесс могут вовлекаться мышцы верхних конечностей и малого таза (это приводит к недержанию мочи). Среди осложненных форм заболевания преобладает неврологическая симптоматика: снижение когнитивных функций, эпилептические припадки, псевдобульбарный синдром. В отдельных случаях наблюдается снижение остроты зрения и слуха.

Основным субстратом болезни выступают неуклонно прогрессирующие глиозные (мелкоочаговые поражения нервной ткани) изменения пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга. Также могут отмечаться процессы атрофии в передних рогах спинного мозга, нарушение целостности мозжечковых проводящих путей, уменьшение числа действующих нейронов. Симптомы могут манифестировать в любом возрасте: от 10-ти до 70-ти лет жизни пациента.

Содержание

Спастическая семейная параплегия может наследоваться несколькими способами. При аутосомно-доминантном типе один из родителей имеет доминантный ген, который в 50% случаев наследует потомство. При аутосомно-рецессивном типе, когда оба родителя являются носителями аномального гена, эта вероятность составляет 25%. Если же в основе патологии лежит X-сцепленное наследование, то болеют только представители сильного пола, а женщины вступают в качестве носительниц.

Врачи, в основном, дают положительные прогнозы на течение болезни. При правильном эффективном лечении можно уменьшить силу симптомов и улучшить качество жизни. От самой болезни Штрюмпеля люди не умирают, но нужно иметь в виду, что болезнь имеет возможность принести с собой другие патологии.

Лечение

В данной статье мы рассказали о том, что представляет собой болезнь Штрюмпеля. Фото пациентов с таким диагнозом можно посмотреть в специализированных медицинских справочниках. Безусловно, данная патология требует не только квалифицированного подхода в лечении, но и постоянной моральной поддержки со стороны родных.

Лечение

Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля) — дегенеративная наследственная миелопатия с двусторонним поражением боковых и передних спинномозговых столбов преимущественно на поясничном уровне. Базовым клиническим симптомом выступает центральный парапарез нижних конечностей. Диагностировать болезнь Штрюмпеля позволяет типичная симптоматика, наличие семейного анамнеза, данные ЭНМГ, исследования вызванных потенциалов, МРТ и генетических анализов. Лечение основано на постоянном приеме, внутримышечном или эндолюмбальном введении миорелаксантов в комбинации с лечебной физкультурой и физиотерапией.

Если патология возникает во взрослом возрасте, то сначала человек начнёт испытывать трудности при ходьбе. Ноги будут значительно быстрее утомляться, чем раньше. Могут возникать судороги, а также проблемы со сгибанием конечностей в коленях и тазобедренном суставе. Нередко пациент может часто падать из-за того, что нарушается функция конечностей.

Неосложнённая форма. В этом случае имеется спастический нижний парапарез. Другие отклонения в состоянии здоровья отсутствуют. В этой ситуации человек может поддерживать нормальное качество жизни, потому как он страдает только от нарушения двигательной активности нижних конечностей.

Провоцирующие факторы и классификация патологии

Болезнь Штрюмпеля – это патология, при которой у человека наблюдается сильная слабость в области ног. Происходит подобное из-за повышения мышечного тонуса в нижних конечностях. Болезнь имеет наследственный характер, при этом она способна начать прогрессировать в любом возрасте.

Общее заболевание.
Инвалидность детства.
Нетрудоспособность, наступившая из-за болезни, полученной во время прохождения военной службы, либо возникшая на протяжении 3-х месяцев после увольнения из ВС.
Профессиональное заболевание: полинейропатия возникла под влиянием токсичных веществ в условиях производственной деятельности, под воздействием физических факторов (холодовая полинейропатия, вибрационная болезнь, вегетативная полинейропатия перенапряжения рук).

Причины инвалидности при полинейропатии

Парезы и параличи рук и ног, устойчивый болевой синдром, выраженные трофические и вегетативные нарушения, сенситивная атаксия, признаки прогрессирующей вегетативной недостаточности, значительно ограничивающие жизнедеятельность человека.
Затяжная временная нетрудоспособность при неблагоприятном либо сомнительном прогнозе, касающемся восстановления чувствительных, двигательных и других функций.
Периодические рецидивы и прогрессирующее течение болезни с учетом ее происхождения, развитие постгерпетической невралгии.
Отсутствие возможности возвращения к трудовой деятельности по специальности, обусловленное двигательным дефектом и/или условиями труда, противопоказанными для конкретного человека, если они не могут быть изменены по заключению комиссии.

Показания для прохождения МСЭ

Причин, способных привести человека к инвалидности, к сожалению, великое множество. Для удобства проведения МСЭ (медико-социальной экспертизы) их классифицируют, объединяя похожие нарушения интеллектуального, психического и физического здоровья в отдельно взятые категории, состоящие из более мелких подгрупп. К одной из них относятся полинейропатии или как их еще называют полирадикулоневропатии.

Мышечный тонус повышается с самого начала после появления патологии. Мускулатура не может до конца расслабиться, из-за чего она всё время напряжена. Спастика наблюдается в глубокой области трехглавой мышцы голени, а также в бедренных мышцах. Спастичность может быть несимметричной, при этом она присутствует только в одной конечности. Во время врачебного осмотра выявляется повышение тонуса сразу с двух сторон. Присутствует гиперрефлексия обеих нижних конечностей.

После всех обследований можно будет сделать однозначный вывод по поводу того, с чем именно приходится иметь дело. Врач сможет назначить подходящее лечение, с помощью которого удастся значительно улучшить состояние пациента. Важно предотвратить развитие патологии, а также улучшить двигательную активность. Если своевременно начать терапию и следовать всем рекомендациям врача, тогда можно будет значительно быстрее нормализовать своё самочувствие.

Методы диагностики

Поначалу средства при семейной спастической параплегии назначаются в минимальной дозировке, при этом постепенно доза увеличивается. Когда уменьшается спастика, приём препарата врач перестаёт корректировать. При появлении побочных эффектов наращивание дозы сразу прекращается. Вполне возможно, что её потребуется снизить, чтобы избавиться от негативного действия лекарства. Если таблетки окажутся неэффективными в конкретной ситуации, тогда человеку назначат инъекции.
При тяжёлых формах болезни будет прописана постоянная инфузия Баклофена. Его потребуется вводить в цереброспинальную жидкость. Помимо этого, применяется Ботулотоксин, его вкалывают в задние бедренные мышцы, а также в икры.

В медицинской практике известны особые случаи (к примеру, синдром Бера, который проявляется атрофией зрительного нерва), когда симптомы недуга очень сильно напоминают семейную спастическую параплегию, но все же являются самостоятельными заболеваниями.

Как проявляется болезнь Штрюмпеля? Симптомы

Аутосомно-доминантный (в семейной паре, где один из родителей страдает этой патологией, вероятность рождения ребенка с таким диагнозом составляет от 50 до 100 %).
Аутосомно-рецессивный (вероятность появления на свет нездорового ребенка в семейной паре, где один из родителей уже болен, может быть от 0 до 50 %).
Сцепленный с Х-хромосомой (чаще всего недуг диагностируется у лиц мужского пола).

Наследственность заболевания

Развитие заболевания и проявление симптомов происходит постепенно. Пациенты первоначально жалуются на болезненный дискомфорт в ногах, постоянное чувство скованности и судорожные стягивания. Через некоторое время затрудняется сгибание ног в коленных суставах, затем такого рода патологические изменения нарастают. Некоторые не могут оторвать стопу от пола. Более того, она деформируется (укорачивается и становится чуть выше нормы). На поздних стадиях появляются серьезные нарушения функций тазовых органов в виде постоянных позывов к мочеиспусканию.

Опасность описываемого заболевания основана не только на симптоматике. С течением времени человек, страдающий недугом, теряет возможность самостоятельно передвигаться и полноценно жить. Дефект неврологического характера – слабость ножных мышц – влечет за собой необходимость в трудовой адаптации пациента.

Семейная спастическая параплегия развивается постепенно, поэтому поначалу симптомы не проявляются ярко. Если патология начинает развиваться в детском возрасте, тогда у ребёнка будут наблюдаться трудности при обучении ходьбе. Нередко несовершеннолетний может в основном ходить на цыпочках, при этом будет редко полностью наступать на ступни. В этом случае людям рекомендуется проконсультироваться с медицинским специалистом по поводу того, может ли у ребёнка быть болезнь Штрюмпеля. При её наличии важно будет сразу начать лечение, чтобы была возможность улучшить состояние человека.

Клиническая картина

Исследование при помощи электронейромиографии помогает выявить нейропатию и ее степень развития. При помощи исследования сенсорных вызванных потенциалов можно выявить задержку в проведении импульсов по задним столбам спинного мозга.

Для заболевания характерно медленное и постепенное развитие: реабилитация и лечебные мероприятия замедляют этот процесс. При аутосомно-рецессивной форме недуга парез (мышечная слабость) появляется через несколько лет, при аутосомно-доминантном типе это может занять чуть больше времени. Характерно нарушение чувствительности (полиневропатия) при осложненном заболевании.

Содержание

полная обездвиженность конечностей пациента;
частичная или полная атрофия мышц;
недержание мочи;
значительное ухудшение зрения и потеря слуха;
частые судороги, провоцирующие осложнения со стороны головного мозга;
болезни сердца и сосудов;
трофические язвы на ногах в результате нарушения поступления крови к тканям.

Для диагностирования заболевания пациент проходит полноценное обследование. Первым этапом будет общий и биохимический анализы крови, позволяющие специалисту оценить состояние организма больного. Далее невропатолог проверяет рефлексы человека и его способность приподнять ноги, удерживать их в таком положении, измеряет силу каждой конечности. Важно исключить или подтвердить поражение рук с помощью исследования их рефлексов.

Методы лечения болезни

В зависимости от причины выделяют семейную и идиопатическую спастическую параплегию. Первая диагностируется, когда в семье пациента зафиксированы случаи подобной мутации. Вторая развивается у больных, среди родственников которых нет людей, страдающих таким заболеванием.

Атрофические изменения мышц ног, как правило, возникают на поздних стадиях болезни Штрюмпеля и обусловлены обездвиженностью вследствие выраженного пареза. Некоторые формы семейной наследственной параплегии (SPG10 и SPG17) сопровождаются атрофией мышц рук. В далеко зашедшей стадии заболевания может возникнуть спастический парез верхних конечностей и недержание мочи. Последнее более типично для пациентов пожилого возраста, однако при SPG19 проявляется еще в начале болезни. Сложные формы заболевания сопровождаются рядом дополнительной неврологической симптоматики, в первую очередь, когнитивным снижением от легкой олигофрении до выраженной деменции. Возможна эпилепсия, оптическая нейропатия, врожденная ретинопатия, дизартрия, мозжечковый синдром, экстрапирамидные расстройства, тугоухость, псевдобульбарный синдром.

Альтернативным методом уменьшения спастики является введение ботулотоксина в задние мышцы бедер и икроножные мышцы. Наряду с медикаментозным лечением применяется специальный комплекс ЛФК, физиопроцедуры (парафинолечение, точечный массаж, лечебные ванны). Показана консультация и наблюдение ортопеда, при необходимости — использование ортезов. По показаниям возможно хирургическое ортопедическое лечение возникших контрактур.

Диагностика болезни Штрюмпеля

Болезнь Штрюмпеля характеризуется постепенным развитием. Снижение силы в мышцах ног (парез) появляется спустя достаточно длительный период. При аутосомно-рецессивных формах он составляет несколько лет, при доминантных — еще больше. Из сенсорных расстройств у части пациентов отмечаются легкие нарушения вибрационного восприятия, иногда — парестезии в голенях и стопах. Более выраженные нарушения чувствительности наблюдаются при присоединении полиневропатии, обычно при осложненных формах.

Татьяна Москалькова сообщила, что в настоящее время этот вопрос рассматривает комиссия при президенте по медицинской социальной экспертизе. «И такие экспертные учреждения будут созданы, и экспертные заключения будут приниматься к рассмотрению независимых экспертов», — заявила омбудсмен.

Спастическая Параплегия Штрюмпеля.Моя история.

Снова государство задумалось об инвалидах. И вроде бы и инициатива-то неплохая, да вот только в то, что будет лучше, особо уже и не верится. Конечно, отчитаются по полной программе, как это обычно бывает и, даже пандусы возможно сделают нормальные в подъезды. Но, что решат проблему внутри подъездов — не верю.

и немного о разном

Завтра, 27 сентября Государственная Дума будет рассматривать в первом чтении законопроект 386154-7 «О ежемесячных выплатах лицам, осуществляющим уход за детьми-инвалидами и инвалидами с детства I группы», поданный депутатами от ЛДПР.

Гражданин признается инвалидом после прохождения специальной экспертизы. Состояние его организма оценивает медико-социальная экспертная комиссия (МСЭК), которая устанавливает его социальный, бытовой, образовательный профессиональный и трудовой статус. Процедура проводится заочно, в стационаре или на дому.

Новый закон о инвалидности: изменения и последние новости в 2022-2022 году

Начальная стадия раковых новообразований.
Возможность видеть только одним глазом (слепота или отсутствие другого глаза).
Постоянный птоз одного глаза даже после прохождения лечебных процедур.
Двусторонняя глухота.
Дефекты челюсти при невозможности жевания.
Дефекты лица, не подлежащие устранению хирургическим путем.
Дефекты костей черепа.
Паралич кисти, а также одной из конечностей, что ограничивает активность движения и вызывает гипотрофию мышц.
Наличие инородного предмета в области головного мозга (после травмы). Если инородное тело вводится в процессе лечения, то такие случаи не рассматриваются комиссией. При этом инвалидность назначается при диагностике психических отклонений.
Установка инородного тела в область сердца (кардиостимулятор, искусственный клапан). Исключения – использование инородных предметов в процессе лечения.
Ампутация кисти, одного или нескольких пальцев.
Наличие только одной почки или легкого.

Перечень заболеваний для присвоения 3 группы инвалидности

Новый ПП РФ №607 от 16 мая 2022 года вносит изменения в процедуру медицинского освидетельствования для назначения инвалидности. Теперь получить группу будет проще. Текст постановления устанавливает следующие корректировки:

25 Апр 2021 jurist7sib 115